Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä on FLCN-geenin mutaatioiden aiheuttama sairaus. Siitä kärsiville kehittyy lukuisia hyvänlaatuisia ihokasvaimia. Myös keuhkoihin voi ilmaantua kystia. Tautiin liittyy lisäksi ilmarinnan vaara. Autosomissa dominantisti periytyvää oireistoa on raportoitu esiintyneen yli kuudessakymmenessä suvussa.[1]
Sairaus kuvattiin alun perin vuonna 1977. Munuaiskarsinoomia on raportoitu esiintyneen sen yhteydessä.[2]