Barakatin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
| Barakatin oireyhtymä | |
|---|---|
| Luokitus | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 146255 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Barakatin oireyhtymä eli HDR-oireyhtymä on perinnöllinen oireisto, jolle ominaisia piirteitä ovat hypoparatyreoidismi, sensorineuraalinen kuulovika ja munuaissairaus. Sairaus on erittäin harvinainen; vain noin tusina tapausta on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Barakat kumppaneineen kuvasi sairauden ensi kertaa vuonna 1977. Oireistoon liittyvät munuaisvauriot ovat vaihtelevia, ja ennuste riippuu niiden luonteesta ja vaikeusasteesta.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Orphanet: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease (Arkistoitu – Internet Archive)