AIP (geeni)
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
AIP (engl. Aryl hydrocarbon receptor interacting protein) on ihmisen geeni.[1] Geeni tunnetaan myös nimillä XAP2 tai AHRA.
Mutaatioitumisen vaikutukset[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Mikäli geeni mutatoituu ihmisen ollessa murrosiässä, se altistaa kantajan jättikasvuisuudelle ja akromegalialle. Geeni ei altista kantajaa suoraan vaan altistaa aivolisäkekasvainta kehittymään, jotka aiheuttavat edellä mainitut oireet.[2]
Geenivirhe on löydetty 16% kaikista jättikasvuisuutta ja akromegaliaa sairastavista henkilöistä.