Xeroderma pigmentosum

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Xeroderma pigmentosum (XP) on hyvin harvinainen sairaus, joka kuvattiin ensi kertaa vuonna 1874. Oireisto on peittyvästi periytyvä. Se aiheuttaa ihon kuivumisen ja pigmentoitumisen. Sairaus puhkeaa varhaisella iällä, sillä se havaitaan tyypillisesti lapsen ollessa 1–2-vuotias. Sairauden varhainen merkki on ihon huomattavan nopea palaminen auringossa.

Oireisto liittyy DNA:n korjausvirheeseen, jossa DNA vaurioituu ultraviolettisäteilyn seurauksena.

XP:lle luonteenomaista on ihosyövän erittäin varhainen puhkeaminen. XP:tä sairastavien alle 20-vuotiaiden ihosyöpäriski (melanooma ja ei-melanooma) on tuhatkertainen. Keskimäärin ihosyöpä ilmenee 8-vuotiaana. Sairauden ennuste onkin huono; alle 40 % potilaista elää yli 20-vuotiaiksi. Yleensä kuolema johtuu melanoomasta tai levyepiteelikarsinoomasta.[1]

Erilaiset silmäoireet ovat sairaudessa hyvin yleisiä. Niitä tavataan lähes 80 %:lla potilaista. Neurologiset oireet ovat harvinaisempia, mutta niitäkin esiintyy lähes 20 %:lla potilaista. Sairaus voi aiheuttaa jopa kuurosokeuden[2].

XP:n esiintyvyys on Yhdysvalloissa noin 1/250 000 ja Japanissa noin 1/40 000.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.