Wolmanin tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Wolmanin tauti on varhain kuolemaan johtava lysosomaalinen kertymäsairaus. Se aiheuttaa muun muassa hepatosplenomegaliaa, steatorreaa ja anemiaa.[1] Sairaus johtuu happaman lipaasin puutoksesta.[2][3] LIPA-geenin perinnöllisten mutaatioiden aiheuttama sairaus johtaa vaikeaan aliravitsemustilaan. Tauti on todettavissa arviolta yhdellä 350 000:sta vastasyntyneestä.[4]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.