Juveniili polypoosi
Wikipedia
Juveniili polypoosi on harvinainen sairaus, josta kärsivillä esiintyy hamartomatoottisia polyyppejä varsinkin paksusuolessa, mutta myös mahalaukun ja ohutsuolen alueella. Tauti kasvattaa suolistosyövän vaaraa.[1] Se periytyy autosomissa dominantisti, mutta voi myös johtua uudesta mutaatiosta. Useimmiten polyyppejä esiintyy kahdenkymmenen vuoden ikään mennessä. SMAD4:n mutaatiosta kärsivällä voivat esiintyä yhtäaikaisesti juveniili polypoosi ja hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia.[2]
