FACES-oireyhtymä
FACES-oireyhtymä (myös Friedman–Goodmanin oireyhtymä) on geneettinen oireyhtymä, jonka piirteitä ovat synnynnäiset kasvojen epämuodostumat, ruokahaluttomuus (anorektisuus), kakeksia sekä silmien ja ihon poikkeavuudet.[1]
FACES-oireyhtymästä kärsivillä esiintyy lievää ptoosia ja ksantelasmaa silmäluomissa. Sieraimet ovat eteenpäin avautuneet, nenänkärki kaksiosaisesti jakautunut ja suulaki lyhyt. Oireyhtymään liittyy vaikeaa lihasatrofiaa ja kakeksiaa, retinitis pigmentosaa, runsaasti kesakoita ja maitokahviläiskiä sekä lievää pehmytkudoksen syndaktyliaa. Muita FACES-oireyhtymän yhteydessä kuvattuja piirteitä ovat nasaalinen puheääni, rintakehän epäsymmetrisyys, kuopparinta, länkisäärisyys, lattajalkaisuus, papillaarinen kilpirauhassyöpä ja kilpirauhasen diffuusi laajentuminen.[1]
FACES-oireyhtymä kuvattiin alun perin kolmessa saman suvun jäsenessä.[2] Lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole julkaistu lisää kuvauksia sitten vuoden 1984. Esiintyvyys on arviolta alle yksi miljoonasta ja periytymistapa jäänyt tuntemattomaksi.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome Orphanet, viitattu 3.8.2023
- ↑ FACES syndrome National Organization for Rare Disorders, viitattu 3.8.2023