Cornelia de Lange -oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Cornelia de Lange -oireyhtymä on oireisto, johon kuuluu kehitysvammaisuutta, epämuodostumia ja poikkeuksellista lyhytkasvuisuutta. Lisäksi potilaita yhdistävät samankaltaiset kasvonpiirteet.

Potilaiden kehitysvamman aste vaihtelee. Usein kävelemään opitaan huomattavasti tavallista myöhemmin. Monet potilaista eivät opi koskaan puhumaan. Oireyhtymään liittyy usein epämuodostumia, potilaalta saattaa puuttua esimerkiksi sormia tai jopa kämmen.

CdL-potilaat muistuttavat ulkonäöllisesti toisiaan. Oireyhtymä on nimetty lastentautiopin professori Cornelia Catharina de Langen (18711950) mukaan. Hän kuvasi vuonna 1933 kahta tyttöpotilasta, jotka olivat niin samannäköisiä, että Lange oli alun perin luullut heitä samaksi henkilöksi. Sairauden esiintyvyydestä ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todennäköisesti yksi lapsi 40 000:sta – 100 000:sta kärsii oireistosta.[1]

Oireyhtymä jaotellaan usein "lievään" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon. Yhdysvalloissa CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on todettu noin 120-150 cm. Suunnilleen 10 % CdL-lapsista sydämen rakenne on poikkeava, näistä osalla niin vakavasti, että avosydänleikkaus on välttämätön. Yleensä potilailla on lisäksi jonkin asteinen kuulovamma.

Oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Sairauden lievä muoto ei estä esimerkiksi melko itsenäistä asumista tai työntekoa.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/cornelia_de_lange-oireyhtyma/
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.