Perlmanin oireyhtymä

Perlmanin oireyhtymä on peittyvästi^selvennä periytyvä sairaus, jolla on tiettyjä yhteneväisyyksiä Beckwith-Wiedemann-oireiston kanssa.

Perlmanin oireyhtymään kuuluvat Wilmsin kasvain, (munuaiskasvain), haiman liikakasvu, sikiökauden jättikasvuisuus, lievä henkinen kehitysvammaisuus ja erityiset kasvonpiirteet.

Perlman-lapsilla esiintyy poikkeuksellista suuripäisyyttä (makrokefaliaa) ja suurikokoisuutta. Joiltakin saattaa myös puuttua aivokurkiainen ja olla piilokives. Suurin osa vammautuneista kuolee lapsena.

Oireistoa on luonnehdittu harvinaiseksi ja huonoennusteiseksi.

Aiheesta muualla

• Kehitysvammahuollon tietopankki: Perlmanin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)