Pallister-Killianin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Pallister-Killianin oireyhtymä eli PKS on vuonna 1977 kuvattu oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 12 lyhyessä varressa olevasta vauriosta.

Pallister-Killianin oireyhtymästä kärsivät ovat syvästi kehitysvammaisia. Muita tyypillisiä piirteitä ovat surkastumat keskushermostossa, kasvojen epämuodostumat, epilepsia, hydrokefalia, skolioosi ja lihasvelttous.

On esitetty arvio, jonka mukaan Pallister-Killianin oireyhtymästä kärsisi noin yksi ihminen 10 000:sta.[1]

Pallister-Killianin oireyhtymä lyhentää elinajanodotetta huomattavasti: pisimmillään potilas voi elää noin 40-vuotiaaksi. Kaikki todetut PKS-tapaukset ovat olleet satunnaisia, joten perintötekijöillä ei uskota olevan vaikutusta vamman syntyyn.[2]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/pks.htm
  2. http://www.pk-syndrome.org/pks_desc_e.htm
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.