Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi
Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi (NFTC) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista kalsiumin kertyminen ihoon ja limakalvoihin, ja johon liittyy jatkuvaa kipua ja hengenvaarallisia ihoinfektioita.[1]
Sairauden aiheuttajaksi on todettu kromosomissa 7q21 sijaitsevan SAMD9-geenin homotsygoottinen tai heterotsygoottinen mutaatio.[2]
Sairaudessa seerumin fosfaattipitoisuus on normaali. Kliinisiä piirteitä ovat kivuliaat kalkkipitoiset haavaumat ja massiiviset kalsiumkerrostumat keski- ja alapuolisessa dermiksessä, vakavat iho- ja luustoinfektiot, punoittava papulaarinen ihottuma imeväisiässä, sidekalvontulehdus ja ientulehdus. Sairaus muistuttaa silmiinpistävästi hankittua dystrofista kalsinoosia, jossa kudoksen kalkkiutuminen on seurausta kudosvauriosta/tulehduksesta.[3]
Lääkehoidon tehokkuutta sairauden suhteen ei ole osoitettu. Ainoa kirjallisuudessa oleva raportti NFTC:n lääkehoidosta on vuoden 2006 julkaisussa[4], jossa kuvattiin kivun ja radiologisen ihonalaisen kalkkeutumisen häviämistä alendronaatilla. Tämä tapaus on ensimmäinen, jossa raportoidaan fosfaattia alentavan hoidon hyödyllisestä vaikutuksesta NFTC:ssa.[5]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Ilana Chefetz, Danny Ben Amitai, Sarah Browning, Karl Skorecki, Noam Adir, Mark G. Thomas, Larissa Kogleck, Orit Topaz, Margarita Indelman, Jouni Uitto, Gabriele Richard, Neil Bradman, Eli Sprecher: Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis Is Caused by Deleterious Mutations in SAMD9, Encoding a TNF-α Responsive Protein. Journal of Investigative Dermatology, 1.6.2008, 128. vsk, nro 6, s. 1423–1429. doi:10.1038/sj.jid.5701203. ISSN 0022-202X. Artikkelin verkkoversio.
- ↑ McKusick, Victor A.: TUMORAL CALCINOSIS, NORMOPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; NFTC www.omim.org. Viitattu 25.9.2023. (englanniksi)
- ↑ Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial (NFTC) malacards.org. Viitattu 25.9.2023.
- ↑ Jacob J. J., ym.: Idiopathic sporadic tumoral calcinosis of the hip: successful oral bisphosphonate therapy. Endocr Pract, 2007, s. 182-186. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 25.9.2023.
- ↑ Beneficial Response to Phosphate Lowering Therapy in Normophosphatemic Tumoral Calcinosis www.indianpediatrics.net. Viitattu 25.9.2023.
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi Wikimedia Commonsissa
