Morquion oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Morquion oireyhtymä on pienikasvuisuutta ja liikuntarajoitteisuutta aiheuttava niin sanottu kertymätauti. Siihen liittyy hermoston ja sydäntoimintojen vaurioita, mutta älykkyys on normaali. Kuulovammaisuus on yleinen, ja sarveiskalvoon syntyy iän myötä samentumia. Se johtuu useamman entsyymin vaurioitumisesta. Se on parantumaton, mutta sitä voidaan helpottaa leikkauksilla. Morquio on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, ja se johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 30–40 ikävuoden tienoilla.[1][2]

Noin yhdellä 400 000:sta englantilaisesta on se. Suomessa syntyy koko MPS-ryhmän tauteihin sairastuneita vuosittain 1–2, ja potilaita on Suomessa yhteensä noin 20,[3] toisen lähteen mukaan elossa olisi 36.[4]

Tauti kuuluu mukopolysakkaridooseihin eli MPS-tauteihin, ja se on tyyppiä MPS-IV.[3]

Taudin kuvasivat toisistaan riippumattomasti vuonna 1929 Luis Morquio Montevideossa Uruguayssa ja James Frederick Brailsford Birminghamissa Englannissa..[5][6][7]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Kehitysvammahuollon tietopankki
  2. Mukopolysakkaridoosit, Rinnekoti.fi
  3. a b Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus
  4. Paula Typpi, Opinnäyte
  5. Who named it? -sivusto
  6. L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.
  7. J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.