Proteus-oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Proteus-oireyhtymä eli Wiedemannin oireyhtymä[1] on erittäin harvinainen tauti, jonka tunnusomaisia piirteitä ovat kasvaimen tapaiset muodostumat, kudoksen mosaiikkimaiset ylikasvualueet muun muassa päässä, luissa ja ihossa. Taudissa ovat yleisiä myös rasvapaukamat, paksut luomet ja verisuonikasvaimet. Taudin syitä ei edelleenkään tiedetä, eikä siihen ole olemassa hoitoa. Taudin oireiston kuvasi kokonaisuudessaan ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann ja hänen tutkijakollegansa vuonna 1983. Taudin esiintymistiheyden arvioidaan olevan elävänä syntyvillä lapsilla 1/100 000.

Tiedemiehet ovat tutkineet proteus-oireyhtymästä kärsivien geenimuutoksia, tutkijat ovat selvittäneet geenimutaation osuutta taudin syntyyn. Yhdysvaltalaisen National Genome Research -instituutin tutkijat löysivät sairastuneissa kudoksissa mutaation geenissä AKT1.[2]

Pilkkanimen elefanttimies saanut Joseph Merrick on kuuluisin Proteus-oireyhtymästä kärsinyt ihminen. Proteus-oireyhtymä on saanut nimensä Kreikan mytologiassa esiintyvältä, muotoaan muuttavalta Proteus-hahmolta[3].

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Proteus' syndrome WhoNamedIt.com. Viitattu 18.11.2007. (englanniksi)
  2. Tutkijat löysivät "elefanttimiehen" geenin, Helsingin Sanomat, 3.8.2011
  3. Kari Viitapohja: Proteus-oireyhtymä Viitattu 18.11.2007.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.