Myotiliini

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Myotiliini
Tunnisteet
Tietokannat
Entrez 9499
UniProt Q9UBF9

Myotiliini on proteiini, jota on poikkijuovaisessa lihaskudoksessa ja sydänlihaskudoksessa. Mutaatiot myotiliinigeenissä saattavat aiheuttaa lihassurkastumasairauksia.

Merkitys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sarkomeerin rakenne:
S = Sarkomeeri, lihaksen toiminnallinen yksikkö
A = A-nauha, osa jossa on myosiinia
I = I-nauha, osa, jossa on vain aktiinia
H = H-vyöhyke, osa, jossa on vain myosiinia
Z = Z-levy, sarkomeerin rajapinta, jossa myotiliinia esiintyy
M = M-linja, sarkomeerin keskus

Myotiliini on lihaksen niin kutsutuissa Z-levyissä sijaitseva proteiini, joka toimii omalta osaltaan lihaksen sarkomeerien rakenteen säilyttäjänä ja organisoijana. Myotiliinin poisto johtaa sarkomeerin rakenteen tuhoutumiseen. Myotiliini sitoutuu alfa-aktiniiniin, joka puolestaan on tärkeä aktiinisäikeitä järjestyksessä pitävä proteiini. Lisäksi myotiliini sitoutuu filamiini C:hen, F-aktiiniin ja FATZ-nimiseen proteiiniin.

Sairaudet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Myotiliinimutaatiot aiheuttavat erilaisia lihassairauksia. Tällaisia ovat esimerkiksi erilaiset lihasdystrofiat, kuten Limb-girdle –tyyppinen dystrofia, jotka johtavat lihasten surkastumiseen. Lihassurkastumia aiheuttavat virheellisen myotiliinin lisäksi myös mutaatiot monissa muissa lihasproteiinien geeneissä.

Rakenne[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Myotiliiniproteiinista on tunnistettu kaksi samanlaista proteiinidomeenia. Nämä domeenit kuuluvat immunoglobuliinin kaltaisiin domeeneihin (engl. Ig-like domain). Immunoglobuliinin kaltaiset domeenit toimivat yleensä proteiinien vuorovaikutusten välikäsinä, joten nämä domeenit saattavat mahdollistaa myotiliinin sitoutumisen moniin lihassolun proteiineihin. Myotiliini ei kuitenkaan sitoudu alfa-aktiniiniin näiden domeenien kohdalta.

Myotiliinin immunoglobuliinin kaltaiset domeenit muistuttavat läheisesti toisen lihasproteiinin, jättimäisen titiinin domeeneja. Myotiliini onkin saanut nimensä titiiniä muistuttavasta rakenteestaan (engl. myofibrillar protein with titin-like Ig domains).

Myotiliini kuuluu proteiiniperheeseen, jonka muilla jäsenillä, palladiinillä ja myopalladiinillä, on myös immunoglobuliinin kaltaiset domeenit. Myotiliinin kolmiulotteista rakennetta ei ole selvitetty (26.7.2007).

Genetiikka[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Myotiliinigeeni sijaitsee kromosomistossa kohdassa 5q31. Geenin koko on alle 20 000 emäsparia ilman promoottorialuetta. Geeni sisältää 10 eksonia, joista ensimmäistä ja samalla pienintä ei transloida.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Salmikangas P, Mykkänen O-M, Grönholm M, Heiska L, Kere J ja Carpén O: Myotilin, a novel sarcomeric protein with two Ig-like domains, is encoded by a candidate gene for limb-girdle muscular dystrophy. Human Molecular Genetics, 1999, nro 7, s. 1329–1336.
  • Carlsson L, Yu J-G, Moza M, Carpén O ja Thornell L-E: Myotilin – a prominent marker of myofibrillar remodelling. Neuromuscular Disorders, 2007, nro 17, s. 61–68.