Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia
Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia (CPVT) on harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, josta kärsivillä katekoliamiinit aiheuttavat hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, takykardioita. Sairauden taustalla on monia erilaisia geenivirheitä, jotka häiritsevät kalsiumin kulkua sydänlihassolun sisällä.[1]
Katekoliamiiniherkälle polymorfiselle kammiotakykardialle tyypillinen piirre on taipumus tajuttomuuskohtauksiin voimakkaan rasituksen, jännityksen tai pelästymisen seurauksena. Oireilu alkaa yleensä kouluiässä tai myöhemmin. Ensimmäinen oire voi myös olla äkkikuolema.[1] Hoitamattomina peräti 30–50 prosenttia sairastuneista kuolee alle 35-vuotiaina.[2] Itse rytmihäiriö ei yleensä ole potilaan tunnistettavissa. Sairaus voidaan todeta rasituskokeen aikaisten sydänsähkökäyrälöydösten pohjalta. Taustalla oleva geenivirhe saattaa jäädä tunnistamattomaksi. Sairauden hoitona käytetään oireettomillakin beetasalpaajia, osalla oireilevista potilaista myös flekainidiä. Rytmihäiriötahdistin voidaan asentaa, elleivät lääkkeet riittävissä määrin tehoa. Oireita saatetaan kyetä lievittämään myös sydämen sympaattisiin hermosäikeisiin kohdistuvalla kirurgialla.[1]
Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia esiintyy noin yhdellä ihmisellä 10 000:sta.[3]
Viitasaaren mutaatio[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Viitasaarella asuneen, 1670-luvulla syntyneen[4] avioparin, Matti ja Judith Hakkaraisen (o.s. Pasanen) jälkeläisiä on Suomessa etsitty tutkimuksiin, koska kolmessa perheessä todettiin katekoliamiiniherkän polymorfisen kammiotakykardian taustalla olevan saman geenivirheen.[2][5] Geenivirhe on kyetty jäljittämään Hakkaraisten pariskuntaan saakka, vaikka mutaatio on voinut syntyä jo paljon aiemmin. Elossa olevien jälkeläisten etsintä aloitettiin äkkikuolemien ennaltaehkäisyksi.[2]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Anna-Mari Hekkala, Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia Sydänliitto 31.3.2017, viitattu 18.8.2023
- ↑ a b c Lisää viitasaarelaisjuurisia etsitään geenitutkimukseen Viitasaaren seurakunta 18.11.2016, viitattu 18.8.2023
- ↑ Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Boston Children's Hospital, viitattu 18.8.2023
- ↑ KSML: ”Tappajageeniä” kantava sukunimi julki – Hakkaraiset kutsutaan testeihin Ilta-Sanomat 10.6.2015, viitattu 18.8.2023
- ↑ Anneli Juutilainen, Sadat suomalaiset kantavat tietämättään tätä tappajageeniä – lue, kuulutko sinäkin riskiryhmään Kotiliesi 11.9.2018, viitattu 18.8.2023