Emery–Dreifussin lihasrappeuma

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Emery–Dreifussin lihasrappeuma (engl. Emery–Dreifuss muscular dystrophy) on hermostosta riippumaton lihasrappeuma. Oireyhtymän kuvasivat lääkärit Alan Eglin H. Emery (1928–) and Fritz E. Dreifuss (1926–1997) vuonna 1961. Lihasrappeumaan kuuluu myös sydänlihaksen rappeutuminen. Emery–Dreifussin lihasrappeuma voi periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Perimäaineen mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä varressa (Xq28).

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]