Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa. Sairauden kuvasivat Jean Aicardi ja Françoise Goutières vuonna 1984.

Aiheuttajat[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.

Periytyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sairaus on peittyvästi periytyvä.

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.