Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia on harvinainen sairaus, amyloidoosi, joka periytyy vallitsevasti autosomissa. Sitä aiheuttavat TTR-geenin mutaatiot. Sairauteen kuuluu etenevä sensorimotorinen ja autonominen neuropatia, joka puhkeaa aikuisiällä. Sairauden kansainvälinen esiintyvyys on tuntematon, mutta Japanissa sen arvioitiin olevan noin 1/1 000 000.[1]

Keskeistä on neuropatian ja sisäelinkomplikaatioiden oireenmukainen hoito. Sairastuneet kuolevat keskimäärin 10,8 vuoden kuluttua oireilun alkamisesta. Kuolema voi olla äkillinen, ja siihen voivat johtaa myös infektiot tai kakeksia.[1]

Koska TTR:iä valmistaa pääasiassa maksa, maksansiirtoja on käytetty perinnöllisen amyloidisen polyneuropatian kohdalla.[2]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]