Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia on harvinainen sairaus, amyloidoosi, joka periytyy vallitsevasti autosomissa. Sitä aiheuttavat TTR-geenin mutaatiot. Sairauteen kuuluu etenevä sensorimotorinen ja autonominen neuropatia, joka puhkeaa aikuisiällä. Sairauden kansainvälinen esiintyvyys on tuntematon, mutta Japanissa sen arvioitiin olevan noin 1/1 000 000.[1]
Keskeistä on neuropatian ja sisäelinkomplikaatioiden oireenmukainen hoito. Sairastuneet kuolevat keskimäärin 10,8 vuoden kuluttua oireilun alkamisesta. Kuolema voi olla äkillinen, ja siihen voivat johtaa myös infektiot tai kakeksia.[1]
Koska TTR:iä valmistaa pääasiassa maksa, maksansiirtoja on käytetty perinnöllisen amyloidisen polyneuropatian kohdalla.[2]