Wolmanin tauti

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Wolmanin tauti on varhain kuolemaan johtava lysosomaalinen kertymäsairaus. Se aiheuttaa muun muassa hepatosplenomegaliaa, steatorreaa ja anemiaa.[1] Sairaus johtuu happaman lipaasin puutoksesta.[2][3] LIPA-geenin perinnöllisten mutaatioiden aiheuttama sairaus johtaa vaikeaan aliravitsemustilaan. Tauti on todettavissa arviolta yhdellä 350 000 vastasyntyneestä.[4]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.