Fountainin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Fountainin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus. Se aiheuttaa kuuroutta, keskitasoisen tai vaikean kehitysvammaisuuden, tukirakenteen poikkeavuuden, karkeat kasvonpiirteet sekä huulten ja poskien etenevän turpoamisen. Turvonneisuus johtuu ihonalaisten kudosten ödeemasta ja kuurous sisäkorvan simpukan vauriosta. Tyypillisesti vammautuneiden kädet ovat lyhyet ja paksut.[1] Fountain kuvasi ensimmäiset neljä tapausta vuonna 1974.[2]
Perinnöllisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Fountainin oireyhtymä ilmeisesti periytyy autosomissa resessiivisesti.
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Fountainin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ FOUNTAIN SYNDROME