Vitalen lyhytkasvuisuusoireyhtymä

Vitalen lyhytkasvuisuusoireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa vaikeaa kehitysvammaisuutta, afasiaa, luuston epämuodostumia, lyhytkasvuisuutta, lyhytsormisuutta ja muita oireita.

Tämän perinnöllisen sairauden kuvasi ensimmäisenä italialainen Emilia Vitale vuonna 2001. Se havaittiin ensimmäistä silloin suuressa sardinialaisessa suvussa.

Vitalen lyhytkasvuisuuden aiheuttaa ilmeisesti X-kromosomin pitkän varren geenivirhe. Geenivirhettä kantavilla naisilla ei esiinny kehitysvammaisuutta, vaan ainoastaan lievempiä poikkeavuuksia, kuten kielellisiä erityisvaikeuksia ja oppimiseen liittyviä ongelmia.

Lähteet

• Kehitysvammahuollon tietopankki ^{[vanhentunut linkki]}