Ero sivun ”Meningomyeloseele” versioiden välillä

Siirry navigaatioon Siirry hakuun
→‎Perinnöllisyys: -> ilmeinen kirjoitusvirhe
(→‎Perinnöllisyys: -> ilmeinen kirjoitusvirhe)
 
Kaikissa erityyppisissä hermostoputken sulkeutumishäiriöissä on 2–16 prosentissa tapauksista taustalla osoitettu olevan joko [[kromosomi]]nen tai pelkkä yhden geenin [[mutaatio]]. Jos sikiöllä on sulkeutumishäiriön lisäksi muita poikkeavuuksia, [[karyotyyppi|karyotyypin]] poikkeavuuksien osuus nousee 24 prosenttiin. Yli puolella spontaanisti abortoituneista eli keskenmenoon päätyneistä spina bifida -sikiöistä havaitaan myös jokin kromosomi- tai kromosomistopoikkeama. Yleisimmät poikkeamat ovat [[trisomia]] ja -[[ploidia]], tetraploidia, [[rengaskromosomi]]t tai eriasteiset [[kromosomimutaatio|deleetiot]]. Yleisin aneuploidia eli kromosomi- tai kromosomistomutaatio on 18-trisomia eli [[Edwardsin oireyhtymä]]. MMC:hen liittyvät oireyhtymät periytyvät sekä [[autosomi|autosomaalisesti]] että [[sukupuolikromosomi|X-kromosomaalisesti]] ja sekä [[dominoiva|dominantisti]] että [[resessiivinen|resessiivisesti]]. Vaikka periytymistavan perusteella perinnöllisyysneuvontaa ei siis voikaan antaa, voidaan sikiön karyotyypin poikkeamat kuitenkin havaita jo varhaisessa vaiheessa, ja siksi taudin diagnosointi kannattaa aina varmentaa tällä menetelmällä.<ref name="Shaer">{{Lehtiviite | Tekijä =Shaer CM, Chescheir N & Schulkin J | Otsikko =Myelomeningocele: a review of the epidemiology, genetics, risk factors for conception, prenatal diagnosis, and prognosis for affected individuals | Julkaisu =Obstet Gynecol Surv | Ajankohta =2007 | Vuosikerta =7 | Numero =62 | Sivut =471-479 | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Selite= | Tunniste= | www = http://ovidsp.tx.ovid.com/spb/ovidweb.cgi?QS2=434f4e1a73d37e8c5a069e886e3737f20c1d6d6c8e1aa32f51a450626ed683f99153f1ced0f0bd4794bc990087fafe04394125f9b016a3589d16803dd8be726e6d5e9c1517aa4f504f35a8b23029f7ff21fe13c6b31f5a742322cffb2c62818d1af7589bbb3c89cd4e95b0f4288acd30814d4e2288a83eacfe2ddf78239ac5bd4f053dc0ad59bd1b5652343ffd3f550f1201f5ce0d52d889368786a3ea300029742ae7594edb80ada7e5f5226fb26880a787a9c9c2a6fed9d77c4a757a1a1bb5c7da9ec9011685f353bc9fae23594ecd9aabc87234b6cd3c | www-teksti = Artikkelin maksullinen verkkoversio| Tiedostomuoto = | Viitattu = 25.6.2008 | Kieli = | Lopetusmerkki = }}</ref>
Nykyään tutkimuksen kohteena ovat useiden [[homokysteiini]]n [[metylaatio|uudelleemetylaatioonuudelleenmetylaatioon]] liittyvien [[entsyymi]]en maternaaliset eli äidiltä perityt mutaatiot. Yksi tutkituimmista geeneistä on 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Se toimii foolihapon [[synteesi]]ssä muokaten ravinnosta saatavia foolihapon suoloja, folaatteja. Kahden sen mutaation on todettu nostavan huomattavasti spina bifidan ja anenkefalian riskiä. Toinen spina bifidan todennäköisyyden lisääntymiseen liitetty entsyymi on metioniinisyntetaasi (MTRR), jonka [[homotsygootti]]nen mutaatio lisää riskiä.<ref name="Shaer"/>
 
Etnisten ryhmien väliset erot MMC-tapauksien määrässä ovat melko pieniä. Spina bifidan on kuitenkin todettu olevan Yhdysvalloissa syntyneillä lapsilla yleisempää [[Hispania|hispaanista]] alkuperää olevilla kuin eurooppalaista alkuperää olevilla ja afroamerikkalaisilla.<ref name="Shaer"/>
12 514

muokkausta

Navigointivalikko