Ero sivun ”LOSMoN” versioiden välillä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
pEi muokkausyhteenvetoa |
Ei muokkausyhteenvetoa Merkkaukset: Mobiilimuokkaus mobiilisivustosta |
||
| Rivi 1: | Rivi 1: | ||
''' |
'''LOSMoN''' eli SMAJ-tauti kuuluu [[Suomi|Suomen]] yleisimpiin [[Motoneuronitauti|motoneuronitauteihin]]. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia ({{k-en|Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type}}), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti ({{k-en|Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy}})<ref>{{Verkkoviite|osoite=https://lihastautiliitto.fi/fi/LosMon|nimeke=SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type)|tekijä=|julkaisu=|ajankohta=|julkaisija=|viitattu=}}</ref>. LOSMoN<ref name="jokela_ja_udd_2014_s_2974">{{Lehtiviite | Tekijä = Jokela, Manu & Udd, Bjarne | Otsikko = | Julkaisu = Suomen Lääkärilehti | Ajankohta = 2014 | Vuosikerta = | Numero = 45 | Sivut = 2974 | Julkaisupaikka = | Julkaisija = | Selite= | Tunniste= | www = https://www.laakarilehti.fi/pdf/2014/SLL452014-2969.pdf | www-teksti = Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen) | Tiedostomuoto = | Viitattu = 2021-01-21 | Kieli = | Lopetusmerkki = }}</ref> on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa [[selkäydin|selkäytimen]] alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi [[ALS-tauti]]. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin [[Pohjois-Karjala]]ssa. Tauti periytyy dominoivan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.<ref name="IS">{{Verkkoviite | Osoite = http://www.iltasanomat.fi/terveys/art-1449457569726.html | Nimeke = Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus | Tekijä =Pimiä, Katarina | Ajankohta = 7.12.2015 | Julkaisu =Ilta-Sanomat | Viitattu = 7.12.2015 }}</ref> |
||
Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan<ref>{{Verkkoviite|osoite=https://omim.org/entry/615048|nimeke=OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ|julkaisu=omim.org|viitattu=2017-12-17|ietf-kielikoodi=en-us}}</ref> mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.<ref name="IS"/> |
Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan<ref>{{Verkkoviite|osoite=https://omim.org/entry/615048|nimeke=OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ|julkaisu=omim.org|viitattu=2017-12-17|ietf-kielikoodi=en-us}}</ref> mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.<ref name="IS"/> |
||
Versio 7. marraskuuta 2021 kello 18.59
LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (engl. Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (engl. Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy)[1]. LOSMoN[2] on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy dominoivan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.[3]
Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan[4] mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.[3]
Lähteet
- ↑ SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type) lihastautiliitto.fi.
- ↑ Jokela, Manu & Udd, Bjarne: Suomen Lääkärilehti, 2014, nro 45, s. 2974. Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen). Viitattu 21.1.2021.
- ↑ a b Pimiä, Katarina: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Ilta-Sanomat. 7.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
- ↑ OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ omim.org. Viitattu 17.12.2017. (englanniksi)
Aiheesta muualla
- Suomesta löydetty uusi hitaasti etenevä motoneuronitauti, Potilaan lääkärilehti 7.12.2015
- Manu Jokela, LOSMoN - uusi SMA-sairaus, Lihastautiliitto 2011, (pdf)