Ero sivun ”Tyrosinemia” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
p r2.7.1) (Botti lisäsi: es:Tirosinemia |
p Botti poisti 7 Wikidatan sivulle d:q1122668 siirrettyä kielilinkkiä |
||
| Rivi 12: | Rivi 12: | ||
[[Luokka:Maksa]] |
[[Luokka:Maksa]] |
||
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]] |
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]] |
||
[[de:Tyrosinämie]] |
|||
[[en:Tyrosinemia]] |
|||
[[es:Tirosinemia]] |
|||
[[it:Tirosinemia]] |
|||
[[pl:Tyrozynemia]] |
|||
[[pt:Tirosinemia]] |
|||
[[ru:Тирозинемия]] |
|||
Versio 5. huhtikuuta 2013 kello 02.18
Tyrosinemia on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen taustalla ovat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Hoitamattomana sairaus aiheuttaa tyrosiinin sekä sen välituotteiden kertymiä ja johtaa vakaviin ongelmiin.[1]
Vuonna 1957 kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama maksasairaus etenee hoitamattomana kirroosiasteelle ja maksan vajaatoimintaan. Sairauteen liittyy maksasyöpävaara, ja voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten askitesta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.[2] Québecissä sairaus on erityisen yleinen.[1] Tyrosinemia II vaikuttaa ihoon ja silmiin. Potilas voi lisäksi kärsiä kehitysvammaisuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja ataksiaa. Vuonna 1973 kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin italialaisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.[2]
Suomessa tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/70 000. Aiemmin sairaus edellytti aina maksansiirtoa, mutta nykyisin hoito aloitetaan nitisinonilla, ja potilaalle suunnitellaan yksilöllinen ruokavalio. Joskus maksansiirto on kuitenkin välttämätön.[3]