Seckelin oireyhtymä
Seckelin oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jota aiheuttavat useat eri mutaatiot. Oireyhtymä jaotellaan useisiin eri alatyyppeihin riippuen siitä, mikä mutaatio on sen taustalla. Oireyhtymä aiheuttaa lyhytkasvuisuuden ja pienipäisyyden (mikrokefalia). Usein oireyhtymään liittyy myös kehitysvamma, joka voi tasoltaan vaihdella lievästä vaikeaan. Oirekuvassa esiintyy kuitenkin huomattavaa vaihtelua.[1]
Seckelin oireyhtymässä keskimääräinen syntymäpaino on 1 540 grammaa. Lyhytkasvuisuus pysyy pituuskasvun jatkuessa, ja raajojen pituus muodostuu suureksi muuhun kehoon suhteutettuna. Oireyhtymässä esiintyvät myös sille luonteenomaiset kasvonpiirteet ja joskus korvien muodon poikkeavuus sekä kallon saumojen ennenaikainen luutuminen. Vereen liittyviä poikkeavuuksia on noin joka neljännellä Seckelin oireyhtymästä kärsivällä. Näitä ovat esimerkiksi anemia ja pansytopenia.[1] Vuonna 1994 nostettiin 26-vuotiasta naispotilasta koskeneessa raportissa esiin Seckelin oireyhtymän mahdollinen yhteys akuuttiin myelooiseen leukemiaan.[2] Oireyhtymään saattaa kuulua myös erilaisia luustomuutoksia. Mahdollisia tilaan liittyviä epämuodostumia ovat lisäksi aivokurkiaisen puuttuminen ja huuli-suulakihalkio.[1]
Seckelin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on vähäisempi kuin yksi tapaus miljoonaa syntyvää lasta kohden. Tilan hoitaminen on oireenmukaista.[1] Oireyhtymä on nimetty sen vuonna 1960 kuvanneen lastenlääkäri Helmut Paul George Seckelin mukaan.[3][1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e Johanna Rintahaka, Seckelin oireyhtymä Tukiliitto 24.1.2022, viitattu 17.1.2023
- ↑ Acute myeloid leukaemia in a patient with Seckel syndrome National Library of Medicine 1994, viitattu 17.1.2023
- ↑ Helmut Paul George Seckel Whonamedit?, viitattu 17.1.2023