Perinnöllisyyslääkäri

Perinnöllisyyslääkäri on perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri.

Erikoistumiskoulutus

Perinnöllisyyslääketieteeseen voi Suomessa erikoistua Helsingin, Turun, Tampereen ja Oulun yliopistojen lääketieteellisissä tiedekunnissa. Koulutusohjelman kesto on 5 vuotta. Koulutusohjelman tavoitteiden mukaan perinnöllisyyslääkäri

• osaa ihmisen perimän rakenteen ja periytymisen perussäännöt
• tietää, millä tavoin perintötekijät ja niiden muutokset vaikuttavat sairauksien syntyyn
• hallitsee geeni- ja kromosomitutkimuksen tärkeimmät menetelmät niin, että hän pystyy omaksumaan uutta tietoa ja soveltamaan sitä periytyvää tautia sairastavien potilaiden hyväksi ja toimimaan diagnostisia tutkimuksia suorittavan geneettisen laboratorion vastuulääkärinä
• tuntee lääketieteen eri osa-alueiden yleisimmät perinnölliset sairaudet ja niiden periytymistavat ja diagnostiikan
• tuntee raskaudenaikaisten sikiötutkimusten menetelmät ja sikiödiagnostiikan käytännön Suomessa
• kykenee antamaan perinnöllisyysneuvontaa eli selvittämään potilaalle ja hänen sukulaisilleen taudin perusasiat, periytymistavan ja siitä aiheutuvan uusiutumisen todennäköisyyden sekä auttamaan neuvottavaa löytämään itselleen parhaat vaihtoehdot taudin aiheuttamien ongelmien voittamiseksi
• hallitsee lääketieteellisen genetiikan tutkimuksen nykytilanteen niin, että hän pystyy tietojensa, kirjallisuuden ja alan tietokantojen avulla auttamaan muita lääkäreitä periytyviin tauteihin liittyvissä kysymyksissä
• pystyy toimimaan asiantuntijana mahdollisten väestöön suunnattujen geneettisten seulontojen suunnittelussa ja toteutuksessa
• kykenee omassa toimintaympäristössään huolehtimaan muun henkilöstön lääketieteellisen genetiikan alan täydennyskoulutuksesta sekä alueen väestön genetiikan alan tiedonsaannista
• kykenee vastaamaan perinnöllisyyslääketieteen yksikön hallinnosta

Sijoittuminen

Suomessa oli toukokuussa 2011 33 työikäistä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriä. Perinnöllisyyslääkärit työskentelevät pääasiassa yliopistosairaaloiden tai muiden organisaatioiden perinnöllisyysklinikoissa.