Metyylimalonihappo
| Metyylimalonihappo | |
|---|---|
 |
|
 |
|
| Tunnisteet | |
| IUPAC-nimi | 2-metyylipropaanidihappo |
| CAS-numero | |
| PubChem CID | |
| SMILES | CC(C(=O)O)C(=O)O[1] |
| Ominaisuudet | |
| Molekyylikaava | C4H6O4 |
| Moolimassa | 118,088 g/mol |
| Sulamispiste | 134 °C[2] |
| Tiheys | 1,455 g/cm3[2] |
| Liukoisuus veteen | Veteen 679 g/l (25 °C)[3] |
Metyylimalonihappo (C4H6O4) on dikarboksyylihappoihin kuuluva orgaaninen yhdiste. Yhdisteen pitoisuuden määrittämistä voidaan käyttää lääketieteellisessä diagnostiikassa B12-vitamiinin puutoksen toteamiseen. Kohonneet metyylimalonihappoarvot, jotka esiintyvät yhdessä kohonneiden malonihappoarvojen kanssa, voivat olla indikaatio usein huomaamatta jäävästä[4] metabolisesta häiriöstä, yhdistetystä malonihappo- ja metyylimalonihappovirtsaisuudesta (CMAMMA).[5]
Eliöissä metyylimalonihappoa esiintyy liittyneenä koentsyymi-A:han muodostaen metyylimalonyylikoentsyymi-A:ta. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasi katalysoi sukkinyylikoentsyymi-A:n muodostumista tästä molekyylistä. Mikäli entsyymin toiminta on puutteellista, joko B12-vitamiinin puutteen vuoksi tai harvinaisen periytyvän entsyymin puutteen vuoksi, kertyy metyylimalonihappoa elimistöön. Metyylimalonihappo estää useiden entsyymien esimerkiksi sukkinaattidehydrogenaasin toimintaa ja tämä johtaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Metyylimalonihapon pitoisuus elimistössä kasvaa myös munuaisten heikon toiminnan yhteydessä.[6][7][8][9]
Veren seerumin metyylimalonihappopitoisuutta voidaan käyttää merkkinä B12-vitamiinin puutteesta. Pitoisuus määritetään kaasukromatografian ja massaspektrometrian avulla.[9] Toinen vaihtoehto on tehdä fluoresoiva pyrenyylimetyyliesteri L-pyrenyylidiatsometaanin avulla ja määrittää tämän aineen pitoisuus fluoresenssispektrometrialla[10].
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Methylmalonic acid – Substance summary PubChem. NCBI. Viitattu 18.3.2017.
- ↑ a b William M. Haynes, David R. Lide, Thomas J. Bruno: CRC Handbook of Chemistry and Physics, s. 3–380. 39th Edition. CRC Press, 2012. ISBN 978-1439880494. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
- ↑ Physical properties: Methylmalonic acid NLM Viitattu 18.1.2017
- ↑ Jennifer L. Sloan, Jennifer J. Johnston, Irini Manoli, Randy J. Chandler, Caitlin Krause, Nuria Carrillo-Carrasco: Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics, 2011-09, 43. vsk, nro 9, s. 883–886. PubMed:21841779. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1546-1718. Artikkelin verkkoversio. en
- ↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif: A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, s. 15–22. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. ISBN 978-3-662-53680-3, 978-3-662-53681-0. Teoksen verkkoversio.
- ↑ John Baynes, Marek H. Dominiczak: Medical Biochemistry, s. 133. Elsevier, 2014. ISBN 9781455745807. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2016). (englanniksi)
- ↑ Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner & John Walter: Inborn Metabolic Diseases, s. 250. Springer, 2016. ISBN 978-3-662-49769-2. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
- ↑ Paolo Tortori-Donati, Andrea Rossi: Pediatric Neuroradiology, s. 589. Springer, 2010. ISBN 978-3-540-26398-2. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
- ↑ a b Saila Loikas, Tarja-Terttu Pelliniemi ja Pertti Koskinen: Seerumin holotranskobalamiinimääritys B12-vitamiinin puutteen diagnostiikassa. Kliin-Lab, 2003, 20. vsk, nro 5, s. 93–97. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 18.3.2017. (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Satinder Ahuja: Trace and Residue Analysis, Kirk-Othmer Encyclopedia of Chemical Technology, John Wiley & Sons, New York, 2011. Viitattu 18.3.2017
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- DrugBank: Methylmalonic Acid (englanniksi)
- Human Metabolome Database: Methylmalonic acid (englanniksi)
- Food Component Database (FooDB): Methylmalonic acid (englanniksi)
- Toxin and Toxin Target Database (T3DB): Methylmalonic acid (englanniksi)
- Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Methylmalonic acid (englanniksi)
- ChemBlink: Methylmalonic acid (englanniksi)