Liddlen oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Liddlen syndrooma periytyy autosomaalisesti dominantisti.

Liddlen oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntaan vaikuttava perinnöllinen sairaus. Liddle johtuu yhden geenin virheestä ja aiheuttaa jo nuorella iällä vakavia komplikaatioita. Liddle johtuu joko perimästä tai mutaatiosta. Geenivirhe on autosomissa dominantisti periytyvä. Liddlen oireyhtymä siis periytyy 50 % todennäköisyydellä ja sukupuolesta riippumatta. Mutaatio johtaa munuaisten distaalisen kokoojaputken ENaC-kanavien liian voimakkaaseen toimintaan, josta seuraa natruimionien takaisinimeytyminen verenkiertoon. Natrium-ionien takaisin imeytymisen vastapainoksi tubulukseen erittyy kalium- ja vetyioneja.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Helpoimmin havaittavat oireet ovat sekundaarisia: kohonnut verenpaine ja sydänoireet. Verikokeissa Liddle-potilaalla on tyypillisesti havaittavissa huomattava hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. [1]Alhainen kaliumtaso aiheuttaa helposti takykardiaa, joka on pahassa tapauksessa hengenvaarallinen tila. Natrium ionin voimakas takaisinimeytyminen ilmenee korkeana verenpaineena. Aldosteronin ja reniinin alentunut määrä on seurausta korkeasta verenpaineesta ja natriumin pitoisuudesta veressä.

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Suomessa Liddleä hoidetaan amiloridi-lääkityksellä ja lääkehoidon vaste on ollut hyvä. Amiloridi on kaliumia säästävä diureetti, jonka saamiseksi tarvitaan Lääkelaitokselta erityislupa, koska yhdelläkään pelkästään amiloridiin perustuvalla lääkkeellä ei ole tuontilupaa Suomeen. Lääkehoidolla ei kuitenkaan ole kuratiivista vaikutusta, vaan hoito on oireenmukaista.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]