Leberin synnynnäinen amauroosi

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Leberin synnynnäinen amauroosi on synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttava autosomin kautta resessiivisesti periytyvä sairaus.[1]

Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 3 / 100 000.[2] Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).[3]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.blindness.org/visiondisorders/causes.asp?type=13
  2. http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesl/a/lca05.htm
  3. http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.