Kromosomi 9
Kromosomi 9 on yksi ihmisen 23 kromosomista.[1] Se sisältää noin 109 miljoonaa emäsparia.[2] Geenejä on ainakin 1149 ja valegeenejä 426.[2]
Geenejä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 9:
- ABL1, joka koodaa erästä proteiinityrosiinikinaasia.[3] Kyseessä on esisyöpägeeni.[3] Se voi aktivoitua syöpägeeniksi Philadelphia-kromosomiksi kutsutussa translokaatiossa, jossa se liittyy kromosomissa 22 sijaitsevaan BCR-geeniin.[4] Tämän fuusiogeenin koodaama BCR-ABL-fuusioproteiini ilmenee lähes kaikissa kroonisissa myelooisissa leukemioissa sekä osassa muita leukemioita.[4]
- ABO, jonka eri alleelien mukaan määräytyy ABO-veriryhmä.[5]
- CDKN2A, joka koodaa proteiinia nimeltä cdk-inhibiittori p16.[6] Kyseinen proteiini toimii tuumorisuppressorigeenina.[6] Tämän geenin mutaatioita esiintyy useissa syövissä[6] sekä FAMMM-oireyhtymässä[7].
- GLE1, joka koodaa tumassa sijaitsevaa, lähetti-RNA:n kuljetukseen osallistuvaa proteiinia.[8][9] Tämän geenin mutaatio aiheuttaa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaa Hervan tautia eli synnynnäistä niveljäykistymäoireyhtymää.[9]
- GRIN1, joka koodaa NMDA-glutamaattireseptorin alayksikköä.[10] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat GRIN1-oireyhtymää.[11]
- PCTH1, joka koodaa patched-1-reseptoria.[12] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Gorlinin oireyhtymää eli basaalisoluneevus-oireyhtymää ja holoprosenkefaliaa.[12]
- RMRP, joka ei koodaa proteiinia vaan on kääntämätöntä RNA:ta (engl. non-coding RNA).[13] Se on osa mitokondriaalista DNA:ta muokkaavaa endoribonukleaasia.[13] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaa rusto-hiushypoplasiaa.[13]
- SMARCA2, joka koodaa SWI/SNF-perheeseen kuuluvaa, kromatiinin rakennetta muokkaavaa proteiinia.[14] Tämän geenin missense-mutaatiot ja geeninsisäiset deleetiot aiheuttavat Nicolaides–Baraitserin oireyhtymää.[15]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Genes and Disease 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 Humphray, S. J. ym.: DNA sequence and analysis of human chromosome 9. Nature, 2004-05, 429. vsk, nro 6990, s. 369–374. PubMed:15164053 doi:10.1038/nature02465 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- 1 2 ABL1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 Philadelphia chromosome National Cancer Institute at the National Institutes of Health. Viitattu 16.4.2026. (englanniksi)
- ↑ Matt Ridley: Perimä: Ihmisen historia 23 kappaleessa. Suomentanut Susanne Somersalo. Art House, 2000. ISBN 951-884-283-3
- 1 2 3 CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- ↑ Mize, Dara Eckerle ym.: Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome Cancer Syndromes [Internet]. 2009. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- ↑ GLE1 GLE1 RNA export mediator [ Homo sapiens (human) ] National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 Nousiainen, Heidi O. ym.: Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan Hervan taudin geenivirhe paljastaa uuden geeniperheen motoneuronitautien takana. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 2008, 124. vsk, nro 3, s. 219-. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 10.4.2026.
- ↑ GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- ↑ Platzer, Konrad & Lemke, Johannes R: GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder GeneReviews® [Internet]. 20.6.2019. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 PTCH1 patched 1 [ Homo sapiens (human) ] 9.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 3 RMRP RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [ Homo sapiens (human) ] 3.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- ↑ SMARCA2 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)
- ↑ Nicolaides-Baraitser syndrome Maaliskuu 2021. Orphanet. Viitattu 10.4.2026. (englanniksi)