Kromosomi 4
Kromosomi 4 on ihmisen neljänneksi suurin kromosomi. Se koostuu noin 191 miljoonasta emäsparista ja 757 proteiinia koodaavasta geenistä. Kromosomi kattaa yli kuusi prosenttia ihmisen koko perimästä.[1]
Geenit
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Kromosomissa 4 sijaitsevat muun muassa seuraavat geenit:
- HTT, huntingtiini[2]
- F11, tekijä XI[3]
- FGA, fibrinogeenin α-ketju[4]
- FGB, fibrinogeenin β-ketju[4]
- FGG, fibrinogeenin γ-ketju[4]
Sairaudet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Seuraavat sairaudet on yhdistetty kromosomiin 4:
- Fasioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)[5]
- Huntingtonin tauti[2]
- Myelooma[5]
- Wolf–Hirschhornin oireyhtymä[5]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Chen, Lien-Chin ym.: Decoding the Disease-Associated Proteins Encoded in the Human Chromosome 4. Journal of Proteome Research, 2013, 12. vsk, nro 1, s. 33–44. doi:10.1021/pr300829r (englanniksi)
- ↑ a b Chial, Heidi: Huntington’s Disease: The Discovery of the Huntingtin Gene Scitable. 2008. Nature Education. Viitattu 23.3.2025. (englanniksi)
- ↑ Choi, Seung Jun ym.: Cys482Trp Missense Mutation in the Coagulation Factor XI Gene (F11) in a Korean Patient with Factor XI Deficiency. Annals of Laboratory Medicine, 2014, 34. vsk, nro 4, s. 332–335. PubMed Central:4071194 doi:10.3343/alm.2014.34.4.332 (englanniksi)
- ↑ a b c Spena, Silvia ym.: Congenital afibrinogenaemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a novel 15-kb deletion involving fibrinogen Aα-chain gene. European Journal of Human Genetics, 2004, 12. vsk, s. 891–898. doi:10.1038/sj.ejhg.5201207 (englanniksi)
- ↑ a b c Chromosome 4 MedlinePlus. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Viitattu 23.3.2025. (englanniksi)