Kromosomi 12

Kromosomi 12 on yksi ihmisen 23:sta kromosomista.^[1] Se sisältää noin 132 miljoonaa emäsparia (noin 4,5 % koko genomista).^[2] Koodaavia geenejä on yli 1400.^[2]

Kromosomin 12 pitkässä käsivarressa on yksi laajimmista tunnetuista kytkentäepätasapainon jaksoista (987 tuhatta emästä).^[2] Geenitiheys on tavanomainen (noin 11 geeniä / miljoona emästä).^[2]

Geenejä

Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 12:

LEMD3, joka koodaa erästä LEM-domeenin sisältävää proteiinia (engl. LEM-domain containing protein).^[3] Se toimii kasvainkasvutekijä beetan vastavaikuttajana tuman sisäkalvolla.^[3] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Buschke-Ollendorffin oireyhtymää.^[3]
PAH, joka koodaa fenyylialaniinihydroksylaasia.^[4] Kyseinen entsyymi muuntaa fenyylialaniinia tyrosiiniksi.^[4] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat fenyyliketonuriaa.^[4]
TBX5, joka koodaa erästä T-box-domeenin proteiineihin kuuluvaa transkriptiotekijää.^[5] Se ilmeisesti ohjaa sydämen ja raajojen kehitystä.^[5] Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat Holt-Oramin oireyhtymää.^[5]

Lähteet

↑ Chromosome Map Genes and Disease [Internet]. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. eb
1 2 3 4 Scherer, Steven E. ym.: The finished DNA sequence of human chromosome 12. Nature, 16.3.2006, 440. vsk, nro 7082, s. 346–351. doi:10.1038/nature04569 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
1 2 3 LEMD3 LEM domain containing 3 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)
1 2 3 PAH phenylalanine hydroxylase [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)
1 2 3 TBX5 T-box transcription factor 5 [ Homo sapiens (human) ] 3.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] Chromosome Map Genes and Disease [Internet]. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. eb

[:0-2] 1 2 3 4 Scherer, Steven E. ym.: The finished DNA sequence of human chromosome 12. Nature, 16.3.2006, 440. vsk, nro 7082, s. 346–351. doi:10.1038/nature04569 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)

[:1-3] 1 2 3 LEMD3 LEM domain containing 3 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)

[:2-4] 1 2 3 PAH phenylalanine hydroxylase [ Homo sapiens (human) ] 8.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)

[:3-5] 1 2 3 TBX5 T-box transcription factor 5 [ Homo sapiens (human) ] 3.3.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 14.4.2026. (englanniksi)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]