INCL-tauti
INCL-tauti (infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi) on neuronaalisiin seroidilipofuskinooseihin kuuluva sairaus, joka vaurioittaa etenevästi keskushermostoa ja aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman. INCL-tauti periytyy resessiivisesti ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.
Suomessa INCL-taudista kärsii yksi ihminen 18 000:sta, ja uusia diagnooseja annetaan vuosittain noin 3–4.[1] INCL-tautia tavataan myös muualla, joskin huomattavasti harvinaisempana.
INCL-tauti ei ole havaittavissa välittömästi lapsen synnyttyä. Lapsi saattaa kehittyä täysin tavanomaisesti ensimmäisen puolen vuoden ajan, toisinaan pidempäänkin. Yleensä oireet ovat selkeitä 12–18 kuukauden iässä. Oireiston aiheuttava geenivirhe sijaitsee kromosomissa 1.[2]
INCL-tauti aiheuttaa syvään kehitysvammaisuuteen johtavaa kehityksen taantumista, epilepsiaa, lihasvelttoutta ja -nykäyksiä, pakkoliikkeisyyttä, näkövammaisuutta, ongelmia syömisen ja nukkumisen suhteen sekä muita oireita. Yleensä kuolema tapahtuu lapsuudessa, keskimäärin noin 10,5 vuoden iässä.[3]
INCL-lapsia saatetaan kuntouttaa esimerkiksi fysioterapialla. Sairauteen ei kuitenkaan ole olemassa parantavaa hoitoa. Tila kuvattiin itsenäisenä sairautena vuonna 1973.
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ http://www.kehitysvammaliitto.fi/koulutus/incl/incl-tietoa.html (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/ncl.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.neurologiasaatio.fi/index.php?id=13