Harlequin iktyoosi

Kohteesta Wikipedia
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Harlequin iktoosista kärsivä sikiö (1886)

Harlequin-iktyoosi (aikaisemmin usein, nykyään vain harvoin kalansuomutauti) on erittäin harvinainen ankara geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon paksuutta.[1] Syntyessään vauvan keho on koteloitunut valkoisiin paksuihin levyihin, vähän kuten haarniskaan, joita erottaa syvät halkeamat. Lisäksi silmät, korvat, penis, ja raajat saattavat olla epänormaalisti vetäytyneet. Koska halkeillut iho on haljennut kohdista, joissa iho yleensä kaareutuu, johtaa se usein bakteereiden ja muiden saasteiden päätymisen elimistöön, mikä aiheuttaa vakavan riskin saada kuolettava infektio.

Tauti on autosomaalinen resessiivinen, synnynnäinen iktyoosi, joka kuuluu keratinisaatiohäiriöiden ryhmään ei-syndroomaiset häiriöt. Se liittyy mutaation proteiinigeenissä ABCA12.[2] Sairaus voidaan diagnosoida kohdussa olevan sikiön ihonäytteestä biopsiassa tai analysoimalla lapsivedestä soluja, joita saadaan lapsivesipistoksella. Sairauden yleiset piirteet voidaan tunnistaa ultraäänessä, jota seuraa 3D-ultraääni, jolla arvioidaan sairauden vakavuus. Ultraääni voi paljastaa epänormaaleja kasvonpiirteitä mukaan lukien löysät silmäluomet, sisäänpäintyöntyneet huulet, lyhyet jalat, vääntyneet varpaat, suljetut nyrkit, ulospäintulemattomat sieraimet, sekä liiallisesta lapsivedestä kohdussa.[3]

Tarvittavaan hoitoon vaaditaan ihon säännöllistä kostuttamista sekä suojelemista.[4] Harlequin-iktyoosia esiintyy noin 1:300 000 vauvasta.[5] Harlequin-iktyoosi-nimitys tulee timantin muotoisista hilseistä (Muistuttaa Harlekiinin pukua).

Merkit ja oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Vastasyntyneillä Harlequin-iktyoosista kärsivillä on kehossaan haarniskaa muistuttava paksu halkeillut iho[6] Potilaat kärsivät useista kallon sekä kasvojen epämuodostumista. Korvat saattavat olla vakavasti epämuodostuneet tai niitä ei ole ollenkaan, kuten myös nenä. Silmäluomet saattavat olla väärinpäin, mikä jättää silmät ja niiden ympäryksen infektioalttiiksi.[7] Tautia sairastavat vauvat usein vuotavat verta synnytyksen aikana. Huulet ovat vetäytyneet suun kuivuuden vuoksi. Nivelet liikkuvat puutteellisesti ja saattavat olla alikasvaneet. Kudoksen vähäkasvuisuutta esiintyy joskus sormissa. . Lisäksi "kalan suu"-oiretta saattaa ilmetä, kuten myös suunkautta hengittämistä ja suun kuivuutta, joka aiheuttaa vakavan riskin suun mädäntymiselle.[8]

Tautia sairastavat ovat erityisen alttiita lämpötilavaihteluille heidän halkeilleen ihonsa vuoksi, mikä estää lämmön poistumista elimistöstä. Iho myös estää soluhengityksen, mikä häiritsee rintakehän laajentumista ja estää potilasta saamasta tarpeeksi happea. Tämä voi johtaa hyperventilointiin ja hengityksen lamaantumiseen. Potilaat ovat usein kuivia, koska heidän haarniskamainen ihonsa ei sovellu veden imemiseen.

Diagnoosi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Diagnoosi taudille saadaan katsomalla potilaan ulkoisia ominaisuuksia sekä tietyillä laboratoriokokeilla. Syntyessä fyysiset arviot ovat olennaisia alustavalle diagnoosille. Ruumiillinen tutkimus paljastaa taudin luonteeomaisia oireita taudin tilasta, erityisesti ihon pinnalla olevat epämuodostumat. Epänormaalien löydösten tutkiminen kehossa usein auttaa arvioimaan tarvetta muille kokeille, joilla voidaan selvittää diagnoosi. Geneettiset testit ovat kaikkein tarkimpia diagnoositestejä harlequin-iktyoosille. Nämä testit paljastavat ABCA12-geenin puutteen. Kyseinen geeni on tärkeä proteiinin lähde ihon kehittymiselle.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan" (2015). Pediatrics International 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373. 
  2. "Mutations in ABCA12 Underlie the Severe Congenital Skin Disease Harlequin Ichthyosis" (2005). The American Journal of Human Genetics 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMID 15756637. 
  3. "Harlequin Ichthyosis: Prenatal Diagnosis of a Rare Yet Severe Genetic Dermatosis" (2015). J Clin Diagn Res 9 (11). doi:10.7860/JCDR/2015/15250.6705. PMID 26675324. 
  4. Harlequin Ichthyosis shhirt.org.uk. Viitattu 18 February 2015.
  5. "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis" (2014). Pediatric Dermatology 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. 
  6. "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis" (2016). Br J Dermatol 174 (5): 1160–1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363. 
  7. "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases." (2016). Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale 117 (1): 51–3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202. 
  8. "Harlequin ichthyosis: a case report" (2013). Pediatr Dent 35 (7): 497–9. PMID 24553270.