Donohuen oireyhtymä
Donohuen oireyhtymä eli leprekaunismi on harvinainen oireyhtymä, jolle luonteenomaista on vaikea insuliiniresistenssi, jossa kehon elimet ja kudokset eivät reagoi normaalilla tavalla insuliiniin. Oireyhtymä johtuu mutaatioista insuliinireseptorin koodaavassa INSR-geenissä ja periytyy peittyvästi autosomissa.[1]
Donohuen oireyhtymä aiheuttaa lyhytkasvuisuuden ja lapsen hidastuneen kasvun. Monia muita syntymän jälkeen ilmeneviä piirteitä ovat ihonalaisen rasvakudoksen puute, lihasatrofia, kehon liiallinen karvankasvu eli hirsutismi sekä laajentumat nänneissä, sukupuolielimissä, munuaisissa, sydämessä ja muissa elimissä. Naispuolisilla potilailla esiintyy myös kystia munasarjoissa. Useimmilla Donohuen oireyhtymästä kärsivillä on myös ihossa acanthosis nigricans (taivetummuus). Oireyhtymään kuuluvat sille luonteenomaiset kasvonpiirteet. Sairastuneilla on toistuvia, hengenvaarallisia infektioita, jotka alkavat varhain lapsuudessa.[1]
Donohuen oireyhtymä kuuluu Rabson–Mendenhallin oireyhtymän ja tyypin A insuliiniresistenssioireyhtymän tavoin perinnöllisiin vaikeisiin insuliiniresistenssioireyhtymiin. Ne muodostavat spektrin, jonka vaikeimpaan päähän Donohuen oireyhtymä sijoittuu. Useimmat oireyhtymästä kärsivät lapset eivät selviydy vanhemmiksi kuin kaksivuotiaiksi. Donohuen oireyhtymästä on arvioitu maailmanlaajuisesti kärsivän harvemman kuin yhden miljoonasta ihmisestä.[1]
Donohuen oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Donohue ja Uchida vuosina 1948 ja 1954. Oireyhtymästä kärsineiden lasten tyypillisten kasvonpiirteiden pohjalta muodostettiin irlantilaisen mytologian leprechaun-taruolentoihin viitannut nimi "leprekaunismi".[2]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Donohue syndrome MedlinePlus Genetics, viitattu 19.1.2023
- ↑ Severe insulin resistance syndrome – A rare case report and review of literature National Library of Medicine 16.3.2021, viitattu 19.1.2023