Cri du chat

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Cri du chat -potilaan kasvonpiirteiden kehittyminen. Ikä kuvissa: (A) 8 kuukautta,(B) 2 vuotta, (C) 4 vuotta ja (D) 9 vuotta.

Cri du chat on kromosomissa 5 esiintyvän deleetion aiheuttama oireyhtymä, jonka piirteitä ovat vaikean tai syvän kehitysvammaisuuden lisäksi mm. pienikokoisuus, pienipäisyys ja puheen kehittymättömyys. Nimensä oireisto on saanut potilaiden omaleimaisesta itkusta, jonka vihjataan muistuttavan kissan nau'untaa.

Syvästi kehitysvammaisista henkilöistä yhdellä prosentilla on cri du chat -oireisto. Syndrooman esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arvioita on esitetty runsaasti 1/15 000 ja 1/60 000 väliltä.[1]

Cri du chat -oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalainen Jérôme Lejeune vuonna 1963.

Lähteet

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=Cri_du_chat&oldid=20663055”