Cohenin oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta.

Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä.[1]

Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta.[2] Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.[3][4] Sitä esiintyy myös Israelissa epätavallisen paljon.[5]

Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.