Cohenin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta.

Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä.[1]

Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta.[2] Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.[3][4] Sitä esiintyy myös Israelissa epätavallisen paljon. [5]

Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis
  2. Cohenin oireyhtymä Kehitysvammahuollon tietopankki
  3. http://vesa.lib.helsinki.fi/cgi-bin2/ysa.pl?h=Cohenin%20oireyhtym%C3%A4
  4. Suomalainen tautiperinto
  5. The Cohen syndrome in Israel.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

</ref>

  • Haritha, Avula; Jayakumar, Avula (June 2011). "Syndromes as they relate to periodontal disease". Periodontology 2000 56 (1): 65–86. doi:10.1111/j.1600-0757.2010.00363.x. 
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.