Ariman oireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Ariman oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, johon liittyvät keskeisimmin poikkeavuudet silmissä ja aivoissa. Tyypillisimmät oireet ovat refleksien puute, pikkuaivojen kehittymättömyys ja pieni, taaksevetäytynyt leuka. Oireistossa saattaa esiintyä myös esimerkiksi kehitysvammaisuutta, silmävärvettä ja lyhytkasvuisuutta. Sen yhteydessä esiintyy erilaisia maksa- ja munuaisvaurioita. Maksan osalta on kuvattu rasvoittumista, laajentumista ja fibroosia.[1]

Ariman oireyhtymän on katsottu periytyvän peittyvästi. Tila kuvattiin ensi kertaa vuonna 1971. Vuonna 1980 kuvattiin potilas, jonka oireet muistuttivat Joubertin oireyhtymää ja sen lisäksi suoni- ja verkkokalvon halkeamaa, jota kyseiseen oireistoon ei ennen oltu yhdistetty. Vuonna 1992 kirjoittaneet Saraiva ja Baraitser katsoivat potilaan oireiden kuuluvan Ariman oireyhtymään.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.