Akrodysostoosi
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Akrodysostoosi on harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa mm. kehitysvammaisuutta sekä epämuodostumia luissa ja luurangossa.
Akrodysostoosi saattaa periytyä autosomin kautta vallitsevasti, vaikka useimmissa tapauksissa aiheuttaja on satunnainen geenivirhe. Taudinkuvaan saattaa kuulua alikasvua ja kuulovamma.[1]
Isän korkean iän uskotaan lisäävän akrodysostoosin saamisen riskiä.[2][3] Ranskalaiset tutkijat kuvasivat akrodysostoosin vuonna 1968, vaikka samankaltainen vammautumistapaus tunnettiin jo aiemmin.