Williamsin oireyhtymä
 |
Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkelille asianmukaisia lähteitä. |
Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin virheestä. Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä. Älykkyysosamäärä on keskimäärin 58. Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.
Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on tunnusomaisesti "tonttumaisia" kasvonpiirteitä kuten pitkät, ulkonevat korvat ja pieni leuka. Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että he olisivat olleet esimerkkeinä peikko- ja keijukaistarinoille. Oireyhtymää sairastavat ovat myös erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia, mutta puhe on yleensä niin sanottua cocktail party -puhetta, mikä johtuu henkisestä jälkeenjääneisyydestä.
