Williamsin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä.[1] Oireyhtymän kuvasi Uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961.[2] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti.[3] Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä.[1][4] Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60.[2] Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.

Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on tunnusomaisesti "tonttumaisia" kasvonpiirteitä; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä.[3] Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että he olisivat olleet esimerkkeinä peikko- ja keijukaistarinoille.

Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Vaikka monilla heistä on musiikillisia taipumuksia, myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.[3]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]