Watsonin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Watsonin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat pulmonaalistenoosi, maitokahviläiskät, alentunut älyllinen suorituskyky ja lyhytkasvuisuus. Useimmilla sairastuneilla esiintyy makrokefalisuutta ja Lischin noduluksia; lisäksi kolmasosalla on neurofibroomia. On todisteita siitä, että oireiston aiheuttaa mutaatio NF1-geenissä kromosomissa 17.[1]