Walker–Warburgin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Walker–Warburgin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa lissenkefaliaa ja vaikeaa kehitysvammaisuutta.

Aivovaurioiden lisäksi syndroomaan voi kuulua lihasheikkoutta, näkövamma, viherkaihi, epilepsia, jatkuvaa voimakasta kuumeilua, iktyoosia, vesipäisyyttä ja sydänvika. Ennuste riippuu ennen kaikkea aivovaurioiden vakavuudesta.

Walker–Warburgin oireyhtymän aiheuttaa vaurio yhdeksännessä kromosomissa. Useimmat potilaat kuolevat ennen kolmen vuoden ikää, vaikkakin Suomessa tavataan syndroomasta lievempää ja parempiennusteista muotoa.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.