Verenvuototauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Hemofilian hoitoon käytettävää hyytymistekijää VIII itsehoitoon.

Verenvuototauti eli hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytyminen on häiriintynyt jonkin hyytymistekijän puutteesta johtuen. Se jakautuu neljään tunnetuimpaan sairaustyyppiin, jotka ovat verenvuototauti A, B ja C sekä von Willebrandin tauti.

Verenvuototaudin muotoa B-verenvuototauti on esiintynyt eurooppalaisissa hallitsijasuvuissa, ja se on todennäköisesti saanut alkunsa Britannian kuningatar Viktoriassa tapahtuneesta mutaatiosta. Se siirtyi muun muassa Venäjän keisari Nikolai II:n poikaan kruununprinssi Alekseihin. Hemofiliapotilaille on tyypillistä kivulias verenvuoto niveliin, mikä on yleisesti ottaen suurempi ongelma kuin vuoto kuiviin pienistä haavoista. Verenvuototaudin vakavuus vaihtelee, ja vaikkei sitä voida parantaa, sitä pystytään usein hoitamaan antamalla tarvittavaa hyytymistekijää suonensisäisesti.[1]

DIC eli disseminoitunut intravaskulaarinen koagulopatia, jota esiintyy vakavien tilojen, kuten laajojen palovammojen, yhteydessä, aiheuttaa että veri hyytyy tavallista helpommin eri puolilla elimistöä, hyytymistekijöitä kuluu ja potilas altistuukin lopulta verenvuodolle. Se ei ole varsinainen verenvuototauti, kuten eivät myöskään gynekologiset vuotohäiriöt.

Periytyviä verenvuototauteja potee Suomessa noin 2 000 ihmistä. Von Willebrandin tauti on sairauden muodoista yleisin, sillä siitä kärsii noin 1 700 suomalaista. Suurimmalla osalla muista verenvuototautisista on A-tyypin hemofilia.[2] Uusia tapauksia tulee paitsi periytymisen kautta myös uusien mutaatioiden kautta.[1]

Verenvuototauti A[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hemofilia A (klassinen verenvuototauti) on vakavasta lievään vaihteleva, X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä verenvuototauti. Verenvuototauti A esiintyy vakavimmassa muodossaan ainoastaan miehillä. Naisilla tauti on erittäin harvinainen ja esiintyy vain lievemmässä muodossaan. Verenvuototauti A johtuu hyytymistekijä VIII:n vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijä VIII on globuliinityyppinen proteiini, jota käytetään suonensisäisenä infuusiona vuotopotilaalle.

A-tyypin verenvuototauti on Suomessa toiseksi yleisin perinnöllinen verenvuototauti von Willebrandin taudin jälkeen. Potilaista 60 prosentilla tauti on todettavissa vaikea-asteiseksi.[2] Tapauksia on Suomessa noin 250.[1]

Verenvuototauti B[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hemofilia B on X-kromosomin kautta periytyvä, lievästä vakavaan vaihteleva verenvuototauti, jota esiintyy harvoin naisilla. Se on seurausta hyytymistekijä IX:n vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijää voidaan antaa potilaalle suoneen ja nuoremmilla lapsilla pakkiin.[3] Tapauksia on Suomessa noin 70.[1]

Koska B-muoto periytyy X-kromosomin kautta, tätä muotoa esiintyy vain miehillä, sillä heillä on vain yksi X-kromosomi. Naisilla ehjä vastingeeni korvaa vioittuneen. Naiset sen sijaan ovat taudin kantajia.[1]

Verenvuototauti C[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hemofilia C (tunnetaan myös nimellä Rosenthalin oireyhtymä) on suhteellisen lievä ja johtuu autosomaalisen ja resessiivisen tekijän XI puutoksesta. Sitä esiintyy erityisesti aškenazijuutalaisten keskuudessa. Verenvuototauti C on harvinaisempi sairaus kuin A- ja B-hemofiliat sekä von Willebrandin tauti.

Von Willebrandin tauti[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Von Willebrandin tauti on useimmiten lievä, autosomaalisesti dominantisti periytyvä verenvuototauti, mutta taudin keskivaikea ja vaikea muoto perityvät yleensä resessiivisesti. Sitä esiintyy yhtä paljon molemmilla sukupuolilla. Se aiheutuu mutaatiosta, jonka aiheuttama vika on tekijässä VIII, kuten verenvuototauti A:ssakin. Potilailla on yleensä oireena nenäverenvuodot sekä mustelmataipumus. Myös synnytyksessä ilmenee enemmän verenvuotoa. Von Willebrandin tautia sairastaa noin 1 700 suomalaista.[2]

Muita verenvuototauteja[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lisäksi tunnetaan pari erittäin harvinaista autosomaalisesti resessiivisesti periytyvää hemofiliaa, joissa puutos on tekijöissä V ja X.

Verenvuototauti ei tarkoita samaa kuin hemofiilisyys, joka on eräiden bakteerien – ja tarinoiden vampyyrien – ominaisuus.

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Verenvuototautia pystytään usein hoitamaan antamalla suonensisäisesti tarvittavaa hyytymistekijää, joka on maksassa syntyvä proteiini.[1]

Geeniterapia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Taudin hoitoon on kehitetty geeniterapiaa, ja kokeissa se on osoittautunut lupaavaksi. Kokeessa koehenkilöt sairastivat B-hemofiliaa. Yhdellä suonensisäisellä annoksella tervettä geeniä oireet vähenivät potilaalta puoleksi vuodeksi ja jopa 15 kuukaudeksi, ja osa saattoi lopettaa hyytymistekijän käytön.[1]

Geeni kuljetetaan elimistöön viruksen mukana, ja siihen piti kehittää sopivat virus, joka osaa mennä maksan soluihin, mutta ei sekoitu kohdesolun perimässä eikä lisäänny elimistössä. Sitä ei saa käyttää myöskään sukusoluihin, eli perimään ei kosketa.[1]

Riskit[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hemofilian hoidossa käytettävät plasmasta valmistettavat lääkkeet ovat aiemmin olleet C-hepatiittiviruksen saastuttamia, ja noin puolet suomalaisista hemofiliaa sairastavista on saanut viruksen. C-hepatiitin saaneita on hoidettu hyvin tuloksin interferonilla. Nykyisin virus ei tartu, sillä valmisteiden turvallisuuteen kiinnitetään huomiota. Lasten hoitoon käytetään geeniteknisesti valmistettuja rekombinanttilääkkeitä, joissa ei ole ihmisperäisiä ainesosia. Britanniassa käytetään yksinomaan rekombinanttilääkkeitä. Virustartunnan seurauksena voi vuosikymmenien jälkeen tulla maksasyöpä.[4]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c d e f g h Matti Mielonen:Geeniterapia onnistui vihdoinkin, Hs s. B3 2. tammikuutaa 2012
  2. a b c Oulu.fi
  3. Shyry.org
  4. Päivi Repo: Verenvuototaudin lääkkeistä tullut monelle maksatulehdus. Helsingin Sanomat, 17.4.2009, s. A8.