Sotosin oireyhtymä

Sotosin oireyhtymä eli serebraaligigantismi on synnynnäinen häiriö, joka johtuu kromosomissa 5 olevasta mutaatiosta. Se aiheuttaa muun muassa liikakasvua ja kehitysvammaisuutta, joskin useimmiten lievää.

Sotosin oireyhtymä on seurausta lähes aina satunnaisesta NSD1-geenin mutaatiosta tai harvemmin kromosomin 5 deleetiosta, joka kattaa NSD1 geenin ja jopa kymmeniä muita geenejä. Oireyhtymä on melko harvinainen, ja se luetaan Suomessa kuuluvaksi pieniin vammaisryhmiin.

Sotosin oireyhtymä todettiin ensimmäistä kertaa vuonna 1964, jolloin Juan Sotos kuvasi viisi siitä kärsinyttä lasta. Sittemmin tapauksia on havaittu runsaasti, ja eräs arvio esiintyvyydestä on 1/14 000.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sotosin oireyhtymästä kärsivät lapset syntyvät huomattavan kookkaina. Varhaislapsuudessa on havaittavissa selvää liikakasvua, mutta aikuisiällä keskimääräinen pituus on enää hieman tavanomaista suurempi. Miesten keskimääräinen pituus on 184,3 ja naisten 172,9 cm. Vastasyntyneellä lapsella voidaan myös havaita makrokefaliaa (suuripäisyys) ja eteenpäin työntynyt leuka.

Sotosin oireyhtymään liittyy yleensä motorista kömpelyyttä, ja epilepsiaa esiintyy tavallista useammin. Myös kasvainten, kuten Wilmsin tuumorin riskin on väitetty olevan Sotos-henkilöillä suurempi, mutta asiasta ei ole yksimielisyyttä. Lapsuudessa monilla on syömisvaikeuksia, ja he ovat erityisen alttiita tulehduksille. Isokokoisuuden lisäksi muita yleisiä piirteitä ovat ulkoneva otsa, korkea kitalaki, luuston varhainen kypsyminen, oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet, silmien sijainti etäällä toisistaan, pitkät käsivarret ja pitkänomainen kallo. Suurin osa Sotos-ihmisistä on lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 72. Henkinen kehitys on kuitenkin hyvin yksilöllistä; joillakin kehitysvammaisuus voi olla vaikeampaa, kun taas jotkut oireyhtymästä kärsivät ovat normaaliälyisiä.

5–10 prosentilla Sotos-ihmisistä on synnynnäinen sydänvika.^[1] Joillakin on myös munuaisissa poikkeavuuksia.