Sotosin oireyhtymä
Wikipedia
Sotosin oireyhtymä eli serebraaligigantismi on kromosomissa 5 olevan mutaation seurauksena syntyvä synnynnäinen häiriö. Se aiheuttaa mm. liikakasvua ja kehitysvammaisuutta, useimmiten lievää.
Sotosin oireyhtymä on seurausta lähes aina satunnaisesta NSD1-geenin mutaatiosta. Oireyhtymä on melko harvinainen ja luetaan Suomessa kuuluvaksi pieniin vammaisryhmiin.
Sotosin oireyhtymä todettiin ensimmäistä kertaa vuonna 1964, jolloin Juan Sotos kuvasi viisi siitä kärsinyttä lasta. Tapauksia on havaittu sen jälkeen lukuisia, ja eräs arvio esiintyvyydestä on yksi noin 14 000:sta.
[muokkaa] Oireet
Sotosin oireyhtymästä kärsivät lapset syntyvät huomattavan kookkaina. Varhaislapsuudessa, noin kahden ikävuoden jälkeen on havaittavissa selvää liikakasvua, mutta aikuisiällä potilaiden keskimääräinen pituus on enää hieman tavanomaista suurempi. Miesten keskimääräinen pituus on 184,3 ja naisten 172,9 cm.[1] Syntyneellä lapsella saatetaan myös havaita makrokefaliaa ja eteenpäin työntynyt leuka.
Sotosin oireyhtymään liittyy yleensä motorista kömpelyyttä, ja siitä kärsivillä epilepsian esiintyvyys on tavallista suurempi. Myös kasvainten, kuten Wilmsin tuumorin riskin on väitetty olevan Sotos-henkilöillä suurempi, mutta tästä ei ole yksimielisyyttä. Lapsuudessa monet kokevat syömisvaikeuksia ja ovat erityisen alttiita tulehduksille. Isokokoisuuden lisäksi muita yleisiä piirteitä ovat ulkoneva otsa, korkea kitalaki, luuston varhainen kypsyminen, oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet, silmien etäinen sijainti toisistaan, pitkät käsivarret ja pitkänomainen kallo. Suurin osa Sotos-ihmisistä on lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Keskimääräinen älykkyysosamäärä on 72. Henkinen kehitys on kuitenkin hyvin yksilöllistä; joillakin kehitysvammaisuus voi olla vaikeampaa, kun taas jotkut oireyhtymästä kärsivät ovat normaaliälyisiä.
5–10 prosentilla Sotos-ihmisistä on synnynnäinen sydänvika.[2] Joillakin myös munuaisissa on poikkeavuuksia.
[muokkaa] Lähteet
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/sotos.htm
- ↑ http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/sotosin_oireyhtyma/
[muokkaa] Aiheesta muualla
