Skitsenkefalia
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
 |
Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan. |
| Skitsenkefalia | |
|---|---|
 Skitsenkefalia 6-vuotiaalla lapsella |
|
| Luokitus | |
| ICD-10 | Q04.6 |
| ICD-9 | 742.4 |
| OMIM | 269160 |
| Tautitietokanta | 33031 |
| MeSH | D054220 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Skitsenkefalia (aivorakoiluhuokoistuma) on synnynnäinen aivoepämuodostuma. Oireina saattaa olla kehitysvammaisuutta, CP-vamma ja epilepsia.
Skitsenkefalian aiheuttaa geenivirhe kymmenennen kromosomin pitkässä varressa. Oireyhtymästä tunnetaan muodot I ja II. II-tyyppi on vaikea-asteinen muoto, johon kuuluu toisinaan lihasvelttoutta, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeus.
Skitsenkefalia kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1946. Oireyhtymän maailmanlaajuisesta esiintyvyydestä ei ole tarkoin tutkittua tietoa.