Sallan tauti
Sallan tauti eli sialuria on vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia. Sallan tautia sairastavien soluihin kertyy siaalihappoa, joka estää normaalin solutoiminnan. Sallan tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva hitaasti etenevä resessiivisesti periytyvä sairaus, johon kuuluu vaikea kehitysvammaisuus ja liikunnan häiriöitä. Geenivirhe on 6. kromosomin SLC17A5-geenissä (6q14-q15).
Suomessa Sallan tauti on todettu noin sadalla henkilöllä, Ruotsissa kolmellakymmenellä henkilöllä ja muualla muutamilla. Suurin esiintyvyys on Pohjois-Suomessa.[1] Suomessa todetaan vuosittain pari uutta tapausta.[2]
Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Vastasyntyneet vaikuttavat normaaleilta, mutta jo alle vuoden ikäisenä alkaa ilmaantua erilaisia liikkumiseen liittyviä oireita, esimerkiksi lihasvelttoutta ja tasapainon sekä koordinaation häiriöitä. Kehityksen virstanpylväät myöhästyvät. Puhe yltää korkeintaan yksittäisten sanojen asteelle, eivätkä kaikki opi kävelemään. Hidas kehitys jatkuu noin 3-vuotiaaksi asti,[1] mistä alkaa vähittäinen taantuminen.
Sallan tautiin liittyy usein epilepsia. Tautia sairastavat ovat hieman tavanomaista alttiimpia infektioille, ja murrosikä saattaa alkaa viivästyneesti tai huomattavan varhain. Muuten yleinen terveydentila on melko hyvä. Usein Sallan tautia sairastavat henkilöt elävät selvästi yli 60-vuotiaiksi, ja vanhin tunnettu tapaus oli kuollessaan 72-vuotias. Taantumisen johdosta Sallan taudista kärsivät ovat kuitenkin keski-iän jälkeen tavallisesti vaikeasti kehitysvammaisia.
Levinneisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Sallan tauti on nimetty ensimmäisen Aulan ja kumppanien vuonna 1979 kuvaaman potilasryhmän asuinkunnan Sallan mukaan. Tautia esiintyy lähinnä Lapin läänin alueella, mutta muuallakin on yksittäisiä tapauksia.
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Norio, Reijo: Suomineidon geenit : tautiperinnön takana juurillemme johtamassa. Otava, 2000. ISBN 951-1-16884-3.
- Finnish Disease Database (Arkistoitu – Internet Archive) (englanniksi)
Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Sallan tauti Kehitysvammahuollon tietopankki. 2004. Rinnekoti-Säätiö.
- ↑ http://www.kvtl.fi/sivu/salla_tietoa (Arkistoitu – Internet Archive)
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Paavola, Liisa: Salla disease – rare but diverse : a clinical follow-up study of a Finnish patient sample. Väitöskirja. Oulu: University of Oulu, 2013. Acta Universitatis Ouluensis D Medica 1199. ISSN 0355-3221. ISSN 1796-2234. ISBN 978-952-62-0105-4, ISBN 978-952-62-0106-1. Väitöskirjan verkkoversio (PDF) (viitattu 25.9.2013). (englanniksi)