SIL1

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
SIL1
Tunnisteet
AliaksetSIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nucleotide exchange factor
TunnisteetOMIM: 608005 MGI: 1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: SIL1
Geenisijainti (Ihminen)
kromosomi 5
Kromosomikromosomi 5[1]
kromosomi 5
Genomisijainti: SIL1
Genomisijainti: SIL1
Lokus5q31.2Alku138,946,724 bp[1]
Loppu139,293,557 bp[1]
RNA-ilmenemisen kaava
Lisää ilmenemistietoa
Ortologia
LajiIhminenHiiri
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001037633
NM_022464

NM_030749
NM_001360814

RefSeq (proteiini)

NP_001032722
NP_071909

NP_109674
NP_001347743

Lokaatio (UCSC)Chr 5: 138.95 – 139.29 MbChr 18: 35.4 – 35.63 Mb
PubMed haku[3][4]
Wikidata
Ihminen WikidatassaHiiri Wikidatassa

SIL1 on GRP78-proteiinin nukleoidinvaihtajageeni. Mikäli SIL1 geeni mutatoituu, saattaa se aiheuttaa Marinesco-Sjögrenin oireyhtymän.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.