Primaari immuunipuutos

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Primaari immuunipuutos on tila, jossa elimistön puolustusjärjestelmä ei geneettisesti pysty puolustautumaan infektioita vastaan. Primaareissa vasta-ainepuutoksissa on vasta-aineiden määrä ja/tai niiden kyky toimia infektiopuolustuksessa alentunut.

Primaari vasta-ainepuutos ei ole infektion aiheuttama, vaan se johtuu elimistön B-solujen synnynnäisestä kyvyttömyydestä muodostaa vasta-aineita. Suuressa osassa vasta-ainepuutoksia – toisin kuin lähes kaikissa muissa immuunipuutoksissa – oireet ja tauti ilmaantuvat vasta aikuisiällä.

Infektioherkkyyden lisäksi suuri osa immuunipuutossairauksista altistaa potilaan sairastumaan herkästi myös erilaisiin autoimmuunisairauksiin kuten tulehduksellisiin keuhko-, suolisto- ja nivelsairauksiin, verisolujen vähyyteen (verihiutaleet, punasolut) ja kilpirauhassairauksiin. Usein diagnoosi on haastava, koska näiden sairauksien hoitoihin käytetään vasta-ainepitoisuuksia ja vasteita alentavia lääkityksiä. Yksin lääkitykset voivat aiheuttaa hyvin samantyyppisen taudinkuvan, tuolloin vasta-ainehoidoista ei yleensä ole kuitenkaan hyötyä potilaalle.

Immuuni- ja vasta-ainepuutokset eivät ole tarttuvia.

Primaarin immuunipuutoksen hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tällä hetkellä parantavaa hoitoa ei tunneta, joten pyrkimyksenä on korvata puutuvat vasta-aineet immunoglobuliinihoidolla.

Immunoglobuliinivalmisteet sisältävät lähinnä vasta-aineluokkaa G (IgG), ne tehdään verenluovuttajien veriplasmasta. Veriplasmat testataan tarkasti virusten osalta. Tuotteiden valmistuksessa käytetään lisäksi menetelmiä, jotka varmistavat, että mahdolliset virukset inaktivoituvat. Lopuksi myös valmiit tuotteet testataan.

Immunoglobuliinivalmisteet ovat tehokkaita estämään toistuvia infektioita ja niiden aiheuttamia vaurioita.

Niitä voidaan antaa ihon alle tai suonensisäisesti, lihaksensisäistä hoitoa ei enää pitäisi käyttää. Kasvaneet, yksilöllisesti infektioiden seurannan ja todettujen elinvaurioiden perusteella määritettävät korvaushoitoannokset (IgG-annos 0,4–1,2 g/kg/kk), tihentynyt annostelu, parantuneet tukihoidot ja potilaiden seurannan keskittäminen erikoissairaanhoitoon ovat parantaneet potilaiden ennustetta merkittävästi.

Ihonalaisesti annettava hoito annetaan yleensä kotona viikoittain, suonensisäinen yleensä sairaalassa vähintään 3 viikon välein.

Varhain todetussa vasta-ainepuutoksessa eliniän odote onkin näin hoidettuna keskimäärin sama tai parempi kuin esim. lääkehoidetussa HIV-infektiossa tai tyypin 1 sokeritaudissa.

Yleisimmät vasta-ainepuutostilat[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Primaarinen vasta-ainepuutos ei ole infektion aiheuttama, vaan se johtuu elimistön B-solujen synnynnäisestä kyvyttömyydestä muodostaa vasta-aineita.

CVI-tauti[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Nimi tulee englanninkielisestä nimestä common variable immunodeficiency, CVI tai CVID. Tästä käytettiin aiemmin nimitystä hankittu hypogammaglobulinemia.

Miehet ja naiset sairastuvat tähän yhtä usein. CVI-tauti todetaan yleensä varhaisessa aikuisiässä, vaikka oireita on voinut olla lapsuudesta lähtien. Tämä on yleisin primaarisista vasta-ainepuutostiloista. Veressä on kypsiä B-soluja, mutta ne eivät kehity vasta-aineita tuottaviksi plasmasoluiksi. Syytä tähän ei vielä tiedetä.

CVI-taudissa ovat yleensä kaikkien vasta-aineluokkien pitoisuudet veressä matalat. CVI-taudissa annetaan säännöllistä immunoglobuliinihoitoa.

XLA eli X-kromosomiin liittyvä agammaglobulinemia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tästä käytetään myös nimitystä Brutonin agammaglobulinemia. Tämä periytyy X-kromosomaalisesti eli sairastuneet ovat miespuolisia, jotka ovat perineet tautigeeniä sisältävän X-kromosomin äidiltään. XLA todetaan jo varhaisessa lapsuusiässä, kun äidiltä perityt vasta-aineet loppuvat. XLA-potilailla ei ole verenkierrossa kypsiä B-soluja. Kaikkien immunoglobuliinien määrä on veressä huomattavasti vähentynyt. XLA-taudissa annetaan säännöllistä immunoglobuliinihoitoa.

Hyper-IgM-syndrooma[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä periytyy yleensä myös X-kromosomaalisesti. Hyper-IgM-syndroomaa sairastavilta puuttuu T-solujen pinnalta CD40-ligandi, joka on olennainen T-ja B-solujen väliselle yhteistyölle. Vasta-ainemuodostuksessa ei tapahdu ns. luokanvaihtoa, joten kaikki muodostuvat vasta-aineet kuuluvat luokkaan IgM. Veressä on IgG:n ja IgA:n määrä vähentynyt ja IgM:n määrä on noussut. Hyper-IgM-oireyhtymässä annetaan säännöllistä immunoglobuliinihoitoa sekä tarvittaessa valkosolujen kasvutekijähoitoa.

Spesifi vasta-ainepuutos SAD[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Spesifi vasta-ainepuutos (Specific antibody Deficiency, SAD), tarkoittaa heikentynyttä kykyä muodostaa vasta-aineita tiettyjä taudinaiheuttajia vastaan, vaikka immunoglobuliinien kokonaismäärä ja veren B-solujen määrä ovat normaalit. Erityisesti vasta-aineiden muodostus bakteerien pinnan sokerirakenteita kohtaan on usein häiriintynyt, ja vaste esimerkiksi pneumokokkirokotteelle puuttuu tai on heikko. Tämän häiriön syy on vielä tuntematon. Puhtaasti laboratoriolöydöksenä SAD saattaa olla kohtalaisen yleinen. Vain osalla ihmisistä, joilla se todetaan, on selkeä infektioalttius. Kuitenkin osalla potilaista taudinkuva voi olla CVI:n kaltainen. Jos todetaan toistuvia vaikeita bakteeri-infektioita ja merkkejä keuhkovauriosta, saatetaan harkita vasta-ainekorvaushoitoa.

Hypogammaglobulinemia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hypogammaglobulinemiaa esiintyy osana muissa vakavammissa immunologisissa puutostiloissa, kuten SCID (severe combined immunodeficiency), DiGeorgen ja Wiskott-Aldrichin oireyhtymissä.

Sekundaarinen vasta-ainepuutostila[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Vasta-ainepuutostila voi olla myös sekundaarinen eikä primaarinen. Se voi johtua lääkityksestä (esim. kulta, fenytoiini), aliravitsemuksesta (valkuaisaineiden puute) tai verisairaudesta (esim. krooninen lymfaattinen leukemia).

Osittainen vasta-ainepuutos[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

On olemassa myös tiloja, joissa on osittainen vasta-ainepuutos, kuten IgG-ala-luokkapuutos tai selektiivinen IgA-puutos. Näiden varsinaista merkitystä ei tiedetä. Niitä esiintyy runsaasti. Suurin osa ihmisistä, joilla on IgG-alaluokkapuutos, eivät kärsi lisääntyneestä infektioherkkyydestä. On olemassa kuitenkin yksilöitä, jotka kärsivät toistuvista bakteeri-infektioista. Heidän kohdallaan harkitaan immunoglobuliinihoidon antamista. Hoidon ei yleensä tarvitse olla jatkuvaa, vaan sitä voidaan antaa tarvittaessa, infektiokierteen katkaisemiseksi.

Pelkkää IgA-puutosta esiintyy 1:500 ihmisellä. Suurimmalle osalle ei ole mitään haittaa IgA:n puuttumisesta, sillä IgM pystyy korvaamaan IgA:n tehtäviä. Tila ei vaadi hoitoa, vaan sitä on pidettävä yksilöllisenä vaihteluna.

Primaarin immuunipuutoksen varoitusmerkkejä[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lapset[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Jos lapsella esiintyy yksi tai useampi seuraavista varoitusmerkeistä, on mahdollista, että lapsi sairastaa primaaria immuunipuutosta ja lapsi on lähetettävä jatkotutkimuksiin:

Oireet.

  1. ≥ 2 sairaalahoitoa vaativaa keuhkokuumetta.
  2. ≥ 6 korvatulehdusta vuodessa tai komplikaationa krooninen perforaatio tai kartiolisäkkeen tulehdus.
  3. ≥ 2 röntgenvarmennettua poskiontelontulehdusta vuodessa.
  4. ≥ 2 vaikeaa bakteerien aiheuttamaa infektiota, kuten aivokalvontulehdus, sepsis tai luutulehdus.
  5. Uusiutuvat pehmytkudosinfektiot ja/tai ihon syvät märkäpaiseet.
  6. Krooninen suun limakalvon tai ihon/kynsien hiivainfektio.
  7. Infektioita epätavallisissa paikoissa ja/tai epätavallinen taudinaiheuttaja.
  8. Antibioottihoidon hoitovaste toistuvasti puuttellinen.
  9. Infektio-ongelmaisen lapsen poikkeava pituus- ja painokehitys.
  10. Suvussa primaaria immuunipuutosta.

Vaihe 1

Ehdotus toistuvien bakteeri-infektioiden syyn selvittämiseksi

  • Täydellinen verenkuva
  • Immunoglobuliinit (IgG, IgM, IgA)
  • Infektioalttiuden dokumentointi - infektiopäiväkirja

Vaihe 2

Ota yhteyttä infektiolääkäriin

Aikuiset[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Oireet.

Jos potilaalla esiintyy yksi tai useampi seuraavista varoitusmerkeistä, on mahdollista, että potilas sairastaa primaaria immuunipuutosta ja jatkotutkimukset ovat suositeltavia:

  1. ≥ 2 sairaalahoitoa vaativaa keuhkokuumetta.
  2. ≥ 4 antibioottihoitoa vaativaa hengitystieinfektiota vuodessa, kuten välikorvatulehdus tai röntgenvarmennettu poskiontelotulehdus.
  3. ≥ 2 vaikeaa bakteerien aiheuttamaa infektiota, kuten aivokalvontulehdus, sepsis tai luutulehdus.
  4. Infektioita epätavallisissa paikoissa ja/tai epätavallinen taudinaiheuttaja.
  5. Antibioottihoidon hoitovaste toistuvasti puuttellinen.
  6. Suvussa primaaria immuunipuutosta.

Vaihe 1

Ehdotus toistuvien bakteeri-infektioiden syyn selvittämiseksi

  • Täydellinen verenkuva
  • Immunoglobuliinit (IgG, IgM, IgA)
  • Infektioalttiuden dokumentointi - infektiopäiväkirja

Vaihe 2

Ota yhteyttä infektiolääkäriin

Potilasyhdistys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Immuunipuutospotilaiden yhdistys ry on perustettu vuonna 1986 toimimaan immuunipuutospotilaiden sekä lapsipotilaiden vanhempien yhdyssiteenä. Tämän lisäksi yhdistys pyrkii valvomaan jäsenten etua asioitaessa viranomaisten kanssa, ja pitämään huolta siitä, että taudin toteaminen ja hoito ovat ajanmukaisia ja korkeatasoisia.

Yhdistys seuraa alan kotimaista ja ulkomaista tutkimusta, ja välittää jäsenilleen uusinta tietoa. Edellisten lisäksi yhdistys levittää tietoutta immuunipuutossairauksista jäsenten ja tiedotusvälineiden kautta. Yhdistys järjestää myös vertaistukea sekä tapaamisten että Facebookin kautta.

Yhdistyksen internetsivut ovat osoitteessa www.imppu.fi

Hyödyllisiä linkkejä[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Immuunipuutospotilaiden yhdistys
  2. LT, infektiosairauksien erikoislääkäri Mikko Seppänen - HUS Infektiosairauksien klinikka, LT, lastentautien erikoislääkäri Leena Kainulainen - TYKS Lastenklinikka, LT, lasten infektiosairauksien erikoislääkäri Merja Helminen - TAYS Lastenklinikka, LT, lastentautien erikoislääkäri Kaarina Heiskanen - HUS Lasten ja nuorten sairaala