Pattersonin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Pattersonin oireyhtymä, josta käytetään myös nimitystä valeleprekaunismi, on erittäin harvinainen syndrooma. Ennen kuin oireyhtymä kuvattiin tieteellisesti, sitä ei osattu erottaa samankaltaisesta Donohuen oireyhtymästä eli leprekaunismista.

Oireyhtymä on nimetty lääkäri Joseph Hanan Pattersonin mukaan.[1] Sen kuvasivat Patterson ja Watkins vuonna 1962. [2]

Pattersonin oireyhtymän patogeneesi ja etiologia saatiin selville vuonna 1981.[3]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Valeleprekaunismille tyypillistä on normaalista poikkeava kasvojen ulkonäkö, joka on samankaltainen kuin leprekaunismissa. Se vaikuttaa pääasiallisesti tukikudoksiin ja neuroendokriiniseen järjestelmään aiheuttaen hyperpigmentaatiota, käsien ja jalkojen velttoihoisuutta, kehon epäsuhtaisuutta, vakavaa henkistä kehitysvammaisuutta ja luuston epämuodostumia. Yleistynyt osteokondrodysplasia on oireyhtymälle luonteenomainen.

Pattersonin oireyhtymään liittyy endokrinologisia poikkeavuuksia, Cushingin oireyhtymän kaltaisia oireita ja sokeritautia. Yhdessä tapauksessa on todettu myös ennenaikainen adrenarke.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Dr. Patterson, influential past president of AAP Georgia Chapter -- Samson 27 (7): 39 -- AAP News (englanniksi)
  2. PATTERSON JH, WATKINS WL (1962). "Leprechaunism in a male infant". J. Pediatr. 60: 730–9. doi:10.1016/S0022-3476(62)80100-0. PMID 14484402.  (englanniksi)
  3. David TJ, Webb BW, Gordon IR (1981). "The Patterson syndrome, leprechaunism, and pseudoleprechaunism". J. Med. Genet. 18 (4): 294–8. doi:10.1136/jmg.18.4.294. PMID 7277424.  (englanniksi)
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.