Pataun oireyhtymä
Pataun oireyhtymä (trisomia 13, 13-trisomia) on kromosomiparin 13 trisomia. Se aiheuttaa lukuisia oireita, kuten pään epämuodostumia, syvää kehitysvammaisuutta, vaikean sydänvian, kuulovammoja ja useiden elinten poikkeavuuksia ja vaurioita. Lapset ovat yleensä pienikokoisia ja kärsivät aivojen poikkeavuuksista.
Pataun oireyhtymän ennuste on huono, ja enemmistö (72 %) potilaista menehtyy jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Riski kuolleena syntymiseen tai välittömästi syntymän jälkeen menehtymiseen on suuri. Ei ole kuitenkaan täysin tavatonta elää trisomian 13 kanssa vuosia. Monesti Patau-raskaus johtaa keskenmenoon.
13. trisomian riskiä lapsella lisää äidin pitkittynyt raskaus. Vanhempien riski saada toinen trisomiasta 13 kärsivä lapsi on hyvin vähäinen. On todettu, että lapsen trisomia 13 -riski kasvaa äidin iän myötä.[1]
Pataun oireyhtymä saatetaan todeta ennen lapsen syntymää lapsiveden tai istukkanäytteen soluista.
Pataun oireyhtymä on nimetty saksalaisen Klaus Pataun mukaan. Oireyhtymästä kärsii yksi 4 000:sta–10 000:sta syntyvästä lapsesta.
